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chromosome humain De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Le gène du rétinoblastome (RB1), un gène suppresseur de tumeurs est situé sur le chromosome 13. La présence de deux allèles (homozygote) portant une mutation perte de fonction de ce gène ou une délétion chromosomique de la région 13q14 chez un individu peuvent être responsable du développement d'un rétinoblastome ou cancer de la rétine. Le cancer se développe généralement dans l'enfance, de manière unilatérale ou bilatérale.
Maladies localisées sur le chromosome 13 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Q33 | |||||
Holoproencéphalie | Q32 | ||||
Q23 | |||||
Q31 | |||||
Q31 | |||||
Q22 | |||||
Q22 | |||||
Maladie de Hirschsprung | Q22 | ||||
Q21 | |||||
Rétinoblastome | Q14 | &nbs | |||
Syndrome d'Aicardi-Goutières ? | Q14 | ||||
Q13.5 | |||||
Q13.3 | |||||
Q13.3 | |||||
Q13 | |||||
Q13 | |||||
Q13 | |||||
Q13 | |||||
Cancer du sein d'origine génétique | Q12.3 | BRCA2 | |||
Syndrome de Troyer | Q12.3 | ||||
Ataxie de Charlevoix-Saguenay | Q12 | Sacsine | |||
Dystrophie musculaire des ceintures | Q12 | ||||
Surdité d'origine génétique | Q12 | ||||
Surdité d'origine génétique | Q11 | ||||
Q11 | |||||
Bras court | |||||
P11 | |||||
P11 | |||||
P11 | |||||
P11 | |||||
P12 | |||||
P13 | |||||
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