Familiaalinen dysautonomia

Familiaalinen dysautonomia on geneettinen sairaus, joka vahingoittaa autonomisen hermoston solujen toimintaa.^[1] Se on primaarin dysautonomian perinnöllinen muoto.^[2] Sairautta esiintyy lähinnä aškenasijuutalaisilla, joista sitä sairastaa noin yksi henkilö 3 700:sta. Muissa väestöissä sairaus on äärimmäisen harvinainen.^[1]

Familiaalisen dysautonomian oireet alkavat varhaislapsuudessa. Oireina voivat olla hypotonia, ruokkimisvaikeudet, heikko kasvu, kyyneleettömyys, toistuvat hengitystieinfektiot ja ruumiinlämmön säätelyn vaikeudet. Useimmilla sairastuneilla kävelyn ja puheen oppiminen on viivästynyttä, mutta kaikilla kehitysviiveitä ei todeta. Noin joka kolmas sairastunut lapsi kärsii oppimisvaikeuksista. Kouluikäisillä lapsilla voi esiintyä yökastelua, oksentelua, alentunutta kivuntuntoa, alentunutta kykyä aistia lämpötilanvaihteluita, tasapainovaikeuksia ja skolioosia. Heillä on myös kasvanut luunmurtumien riski. Familiaaliseen dysautonomiaan liittyy sydänongelmia ja munuaisten toimintahäiriöitä. Sairastuneilla on huonosti toimiva verenpaineen säätely. Tämä voi aiheuttaa ortostaattisen hypotension, jolloin seisomaan noustessa verenpaine laskee voimakkaasti. Tämän seurauksena esiintyy huimausta, näköhäiriöitä ja pyörtymistä.^[1]

Familiaalista dysautonomiaa sairastavilla henkilöillä on usein aikuistuttuaan pahenevia tasapainovaikeuksia ja ongelmia avustamattomassa kävelyssä. Nuoruusiällä tai nuoressa aikuisuudessa voi myös esiintyä toistuvista infektioista johtuvia keuhkovaurioita ja näköhermojen atrofiasta johtuvaa näköaistin heikkenemistä. Familiaalisella dysautonomialla on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Sitä aiheuttavat ELP1-geenin mutaatiot.^[1]

Lähteet

1. Familial dysautonomia MedlinePlus Genetics, viitattu 4.8.2023
2. Dysautonomia Cleveland Clinic, viitattu 4.8.2023