![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/10/Androgen_receptor_3-d_model.jpg/640px-Androgen_receptor_3-d_model.jpg&w=640&q=50)
Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma
From Wikipedia, the free encyclopedia
Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma (AIS) eli mieshormonialiherkkyysoireyhtymä on harvinainen X-kromosomaalisesti väistyvästi periytyvä ja esiintymistavaltaan monikirjoinen oireyhtymä, jossa perimältään miehen eli XY-sukupuolikromosomit omaavan henkilön solut reagoivat oman kehon tuottamiin mieshormoneihin (testosteroni ja potentimpi dihydrotestosteroni) vain osittain tai ei ollenkaan. Tämä häiritsee tai estää kokonaan sikiövaiheesta alkaen miesmäisten piirteiden ja miesten sukupuolielinten kehittymistä AIS:ia potevalle henkilölle[1] ja aiheuttaa intersukupuolisuutta.
Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma | |
---|---|
![]() Androgeenireseptori, joka on syndroomassa usein toimimaton tai vain osin toimiva eikä reagoi siksi normaalisti kehon mieshormoneihin. |
|
Luokitus | |
ICD-10 | E34.51 (CAIS), E34.52 (PAIS) ja E34.50 (MAIS) |
ICD-9 | 259.51 (CAIS), 259.52 (PAIS) ja 259.50 (MAIS) |
OMIM | 300068 |
Tautitietokanta | 12975 |
MedlinePlus | 001180 |
MeSH | D013734 |
Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Infobox OK |
Lähes kaikissa AI-syndroomissa androgeenireseptorissa on mutaatio, joka heikentää tai kokonaan estää sen kykyä reagoida mieshormoneihin. Myös muut tekijät voivat aiheuttaa syndroomaa, vaikka ovat harvinaisia.[1]
XY-kromosomit omaavan henkilön AIS:in oireiden voimakkuus vaihtelee, mutta oireet eivät tiettävästi vaikuta henkilön elinikään. Joillain XY-kromosomit omaavilla ihmisillä on miesmäiset piirteet mutta häiriöitä siemennesteen laadussa. Toiset taas näyttävät ulkoisesti täysin naisilta mutta eivät voi tulla raskaaksi. Osa on piirteiltään miehen ja naisen väliltä. AI-syndrooman erilaisten muotojen vuoksi se luokitellaan kolmeen luokkaan: CAIS, PAIS ja MAIS. CAI-syndroomaiset henkilöt näyttävät naisilta, PAI-syndroomaiset ovat miehen ja naisen väliltä ja MAI-syndroomaiset näyttävät miehiltä.[1]
AIS periytyy X-kromosomaalisesti ja väistyvästi, eli vain toiselta vanhemmaltaan AIS:ia aiheuttavan geenin perineet eli heterotsygoottiset naiset kehittyvät normaalisti. Kun tällainen nainen tulee raskaaksi, hän siirtää 50 %:n todennäköisyydellä sairautta aiheuttavan geenin poikalapselleen, joka geenin saadessaan sairastuu AIS:iin. Myös hänen tyttölapsensa perii geenin 50 %:n todennäköisyydellä, mutta hänestä tulee sairautta aiheuttavan geenin saadessaan oireeton sairauden kantaja. Tyttö ei siis saa AIS:ia, mutta hän voi siirtää taudin eteenpäin poikalapsilleen 50 %:n todennäköisyydellä ja hänen tyttäristään voi tulla kantajia 50 %:n todennäköisyydellä.[1]
Erilaisten AI-syndrooman muotojen aiheuttamia oireita kyetään helpottamaan, mutta syynä useimmiten olevaa androgeenireseptorin vajavaista toimintaa ei voida korjata. Hoitoja ovat sukupuolenkorjausprosessi, sukuelinten korjausleikkaus, kivesten poisto syöpäriskin vähentämiseksi, hormoniterapia ja psyykkinen terapia.