GABRB3
From Wikipedia, the free encyclopedia
زیرواحد بتا ۳ از گیرندهٔ گاما-آمینوبوتیریک اسید (انگلیسی: Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-3) که به اختصار «GABRB3» نامیده میشود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «GABRB3» کُد میشود. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است[4] و ۱۰ اگزون در ناحیهٔ کدکنندهٔ خود دارد.[4] بهدلیل پدیدهٔ «پیرایش دگرسان»، این ژن ایزوفرمهای متفاوتی از این پروتئین را کُد میکند که همگی زیرواحدهایی از گیرنده گابا A هستند.
این پروتئین نوعی کانال یونی دریچه-لیگاندی است و در قشر مغز، هیپوکامپ، مخچه، تالاموس، جسم زیتونی و کورتکس پیریفرم و در مراحل مختلفی از رشد و تکامل انسان بیان میشود.[5]
جهشهای نوپدیدِ هتروزیگوت از نوعِ «جهش بدمعنی» در این ژن موجب دامنهٔ جریانهای عصبی را درون نرونها کاهش میدهد یا آنکه خواص کینتیک کانال را بهم میزند.[6] این موضوع باعث میشود خواص بازدارندگی گیرنده از بین برود.