![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/03/Protein_CFTR_PDB_1xmi.png/640px-Protein_CFTR_PDB_1xmi.png&w=640&q=50)
CFTR
From Wikipedia, the free encyclopedia
CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, 1480 aminoazido dituen proteina da. Jariatze exokrinoa duten animalia-ehunen mintz zelularretan aurkitzen da, izerdi-guruin, are, heste eta giltzurrunetan esate baterako. ABC motako garraiatzailea da eta bere funtzio nagusia kloro ioien garraio aktiboa erraztea da, mintz zelularraren kanpoalderantz. Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia izeneko gaixotasun genetikoan CFTR proteina kodetzen duen geneak mutazio bat jasaten du, zeinak kloro eta sodio kontzentrazioen desregulazioa eragiten duen gorputzeko jariakinetan.[3] Beste mutazio batengatik eragindako beste gaixotasun bat, hain ezaguna ez dena, hodi deferenteen aldebiko absentzia kognitiboa da, azoospermia eta antzutasuna eragiten duena gizonetan.[4]
CFTR | |
---|---|
Proteinak kodetzen dituen genea | |
![]() ![]() | |
Identifikadoreak | |
Homologene: 55465 Genenames: CFTR Ensemble: ENSG00000001626 | |
Taxoia | Homo sapiens |
Asoziazio-genetikoa | Fibrosi kistiko congenital bilateral aplasia of the vas deferens (en) ![]() |
Kokapena | |
Kromosoma | human chromosome 7 (en) ![]() |
![]() | |
Kokapen zitogenetikoa | 7q31.2 |
Hasiera | 117105838 bp[1] |
Amaiera | 117715971 bp[2] |
Transkripzioak | |
RNA ID | NM_000492 |
Ensembl | Zerrenda
|
Arratoi arrunt | Cftr (en) ![]() |
Sagu arrunt | Cftr (en) ![]() |
Danio rerio | cftr (en) ![]() |
Ontologia | |
Kodetzen du | CFTR |
Funtzio-molekularrak | Ikusi
|
Osagai-zelularra | Ikusi
|
Prozesu-biologikoak | Ikusi
|