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Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
De Wikipedia, la enciclopedia libre
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La Hipotricosis hereditaria de Marie Unna es un trastorno autosómico dominante infrecuente el cual consiste en un patrón de pérdida de cabello algo peculiar.[2]
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Se distingue de la "hipotricosis simplex", debido a que los pacientes con la hipotricosis de Marie Unna tienen distrofia de pelo retorcido, algo lo cual los pacientes con hipotricosis simplex no tienen.[3]
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Signos y síntomas
Primero, en el nacimiento, se nace con una ausencia o esparcidad de cabello en el cuero cabelludo, cejas, y pestañas.[4][5][6][7]
Durante la infancia, el pelo se hace grueso y algo cableado/desorganizado.[4][5][6][7]
Y es durante la pubertad que el pelo se comienza a perder progresivamente, lo cual lleva a una ausencia completa y marcada de pelo en las mismas áreas, algo llamado alopecia.[4][5][6][7]
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Genética
Esta condición es causada por mutaciones autosómicas dominantes en los siguientes genes: U2HR, HR, EPS8LR3.[8][9]
Autosómico dominante significa que tan solo una copia del gen mutado es necesaria para que aparezcan los síntomas que causa dicha mutación. La mutación en si puede ser hereditaria o puede ser el resultado de un error durante la división celular, algo a lo cual se le llama mutación esporádica o de novo.
En descendientes de la primera familia con hipotricosis tipo Marie Unna, se encontró una substitucion de par de base de G a A (c.3G>A) dentro del gen U2HR, el cual está ubicado en el cromosoma 8.[10]
En una familia china de 7 generaciones, la hipotricosis de Marie Unna no pudo ser trazado de vuelta al gen en el cromosoma 8, pero si fue trazada de vuelta a 1p21.1-1q21.3, las cuales son regiónes en el cromosoma 1.[11]
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Complicaciones
No hay complicaciones de salud lo suficientemente relevantes como para que pueda llegar a complicar el estado de la misma salud, pero sí hay desventajas que los síntomas provocan:
- Falta de cejas: Se cree que las cejas tienen un papel importante en proteger los ojos de líquidos indeseados tales como lluvia o sudor. Se podría asumir que una falta de ellos llevaría a dificultades no vistas por personas con cejas a la hora de estar bajo una caída de agua (como en una tormenta) o de sudar, como ocurre durante el ejercicio.[12]
- Falta de pestañas: Se cree que las pestañas sirven el papel importante de proteger a los ojos de contaminantes tales como el polvo para prevenir males tales como las infecciónes. Se podría asumir que la falta de las pestañas podría llevar a un riesgo elevado de padecer infecciones oculares, heridas, etc. Algo que las personas con cejas no experimentarian.[12]
- Falta de cabello en el cuero cabelludo: Se cree que el cabello sirve para mantener y regular una temperatura corporal estable durante condiciones frías, se podría asumir que sin el, habrían más dificultades logrando este objetivo que una persona con cabello.[13]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede realizar por medio de un examen físico. También se pueden hacer secuencias de genoma completo, o simplemente secuencias del gen EPS8LR3.
Tratamiento
Esta condición no tiene cura, tampoco tiene ningún tipo de tratamiento efectivo que pueda luchar contra la pérdida de pelo. Las personas pueden ir a terapia para asegurar su bienestar mental y combatir la inseguridad que usualmente se tiene debido a la alopecia.[14]
Tipos
Según OMIM, hay dos tipos de HHMU
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna tipo 1: Se caracteriza por herencia autosómica dominante, ausencia o escarcidad de cabello en el cuero cabelludo, cejas, y pestañas desde el nacimiento, se engruesa y enreda durante la infancia, y se pierde progresivamente durante la pubertad. Tiene el potencial de afectar a todo el pelo en el cuerpo. Esta asociada al gen HR en el cromosoma 8.[15]
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna tipo 2: Se caracteriza por hipotricosis hereditaria autosómica dominante, pelo retorcido, nada o muy poco de pelo en el cuero cabelludo desde nacimiento, cabello de cuero cabelludo irregular y "cableado"/desornado en la infancia, perdida o escarcidad de pelo de la frente progresiva durante la pubertad, pestañas y cejas finas (adelgazadas y débiles), y la falta de desarrollo de pelo púbico y axilar.[16]
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Prevalencia
Alrededor de 30 familias alrededor del mundo con esta condición han sido descritos en la literatura médica.[17]
Es más común entre las personas caucasoides, o las personas de piel blanca.[14]
Historia
Fue descubierto en 1925 por Marie Unna, cuando describió a una familia alemana extensa con "hipotricosis de Uber's congénita y hereditaria".[18][19]
Véase también
Referencias
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