Un estudio reciente (Haber et al.2019) consideró varias posibilidades para el origen del haplogrupo D (CTS3946), incluyendo un origen asiático occidental y uno africano, finalmente el estudio se inclinó a favor de un origen africano y quizás provenga de África Oriental o África del Norte; con una antigüedad de unos 64,700 - 83,000 años.[3] Pero su descendencia más extendida (haplogrupo D-M174) tiene un origen asiático y una antigüedad de 50,000[4] o 60,000 años[5] En sus orígenes es próximo al haplogrupo E (descienden de DE) y las mutaciones que lo definen son CTS3946, CTS4030/Z1605 y otras.
Al igual que el haplogrupo C, se cree que D representa también la "gran migración costera" a lo largo del sur de Asia y es originaria de las poblaciones más antiguas en varias zonas del continente.
D(CTS3946)
D0 (A5580.2): encontrado en Nigeria y Cercano Oriente.
Según ISOGGG,[6] los subgrupos del haplogrupo D se ordenan del siguiente modo:
Mapa de acuerdo con las migraciones prehistóricas del haplogrupo D, con una expansión fuera de África hace aproximadamente 60-50 mil años.[7]
D0 o D2
D0 o D2 (A5580.2) fue identificado previamente como DE* en poblaciones africanas, lo que sería una señal del origen africano del haplogrupo D y de que la migración fuera de África de los humanos modernos estaría representada por los haplogrupos D1 y CF, mientras que D0 y E habrían permanecido en África. La divergencia entre D-M174 y D0 habría sido entre hace 50 a 59 mil años atrás.[7]
D1 (M174/Page30, Z1591) es típico del Asia Oriental, fue conocido simplemente como D desde 2002 y renombrado como D1 recientemente (2019).[6] Posee una antigüedad de unos 65 mil años.[9]
D1* en tribus del NE de la India se encontró de 8 a 65%.[10] Se encuentra en el pueblo Altái[11] como D-M174(xM15) o D(xM15,P47,M55).[1]
D1a (CTS11577)
D1a1 (F6251/Z27276, Y15407) se presenta principalmente en el Tíbet (China).
D1a1a (M15) antes D1, tiene una frecuencia muy importante en el Tíbet y está también en Bután y Nepal. Se encuentra presente en general en todo el extremo oriente, desde el Sudeste de Asia al Asia Central; en China entre los qiang con 30%, en Sichuan, Yunnan, en los yi, han y miao-yao, encontrándose en minoría en los hablantes de lenguas tibeto-birmanas.
D1a1a1 (F849, F901)
D1a1a1a (N1) importante en el Tíbet, poco en el resto de China, Japón, Nepal, Rusia y Kazajistán. También en Taiwán y Uzbekistán.
D1a1b1 (P47) antes D3a, en los pumi, naxi, importante en tibetanos con un 41% y moderadamente en Asia Central.[13] En altáis se encontró 5%.[14]
D1a2 (Z3660) Los nativos de las islas Andaman comparten entre sí una ascendencia común desde hace unos 7000 años. El linaje más cercano al andamanés es el haplogrupo D japonés, con el cual presenta una relación muy antigua, de hace unos 53,000 años.[15]
D1a2a (M55, M64.1/Page44.1) antes D2, es muy común en todo el archipiélago japonés, incluyendo las Islas Ryūkyū y es especialmente frecuente en los ainu con 87%, por lo que se cree que está relacionado con las primeras poblaciones del Japón (hace 35.000 años) y con la cultura pre-Jomon,[13] creadora de la cerámica más antigua del mundo (unos 12.000 años). En Okinawa 56%, Honshū 37%, Kyūshū 28%[16] También se encuentra en China y Tailandia.
D1a2a1 (M116.1, Z1622) en Japón con un 31% y en micronesia 5%.[1]
D1a2b (Y34637) tiene alta frecuencia en los negritos de las islas Andamán como los jarawa y los onge con frecuencias del 100%,[17] quienes probablemente llegaron a estas islas durante la Edad de hielo, cuando Andamán era una península de Birmania.
Hammer MF, Karafet TM, Park H et al. (2006). "Dual origins of the Japanese: common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes". J. Hum. Genet. 51 (1): 47–58. doi:10.1007/s10038-005-0322-0. PMID 16328082.
Kumarasamy Thangaraj, Lalji Singh, Alla G. Reddy, V.Raghavendra Rao, Subhash C. Sehgal, Peter A. Underhill, Melanie Pierson, Ian G. Frame, Erika Hagelberg(2003);Genetic Affinities of the Andaman Islanders, a Vanishing Human Population ;Current Biology Volume 13, Issue 2, 21 January 2003, Pages 86–93 doi:10.1016/S0960-9822(02)01336-2
V. N. Kharkov, V. A. Stepanov, O. F. Medvedeva et al., "Gene Pool Differences between Northern and Southern Altaians Inferred from the Data on Y-Chromosomal Haplogroups," Russian Journal of Genetics, 2007, Vol. 43, No. 5, pp. 551–562.