![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1f/Fragx-2.jpg/640px-Fragx-2.jpg&w=640&q=50)
Σύνδρομο ευθραύστου χρωματοσώματος X
From Wikipedia, the free encyclopedia
Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (FXS), λέγεται και σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ, περιγράφει μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ.[1] Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές συμπεριφοράς και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως υψηλό μέτωπο, προεξέχοντα και μεγάλα αυτιά, αρθρώσεις των δακτύλων σε υπερέκταση, πλατυποδία με πρηνισμό και, σε εφήβους και ενήλικες άνδρες, μεγάλους όρχεις.[2] Τα χαρακτηριστικά αυτά αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.[1] Περίπου το ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων έχουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ASD),[3] και καθυστερημένη ομιλία. Η υπερδραστηριότητα είναι συχνή και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται περίπου στο 10% των περιπτώσεων.[4][5][6]
Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ | |
---|---|
![]() Αγόρι με πεταχτά αυτιά που είναι ένα χαρακτηριστικό στοιχείο του συνδρόμου εύθραυστου Χ. | |
Συνώνυμο | FSX, σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ |
Ειδικότητα | Ιατρική γενετική, Παιδιατρική, Ψυχολογία, Νευροφυσιολογία |
Συμπτώματα | Διανοητική αναπηρία, μακρύ και στενό πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, εύκαμπτα δάχτυλα, μεγάλοι όρχεις |
Επιπλοκές | Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, επιληπτικές κρίσεις |
Συνήθης έναρξη | Αντιληπτό στην ηλικία των 2 ετών |
Διάρκεια | Εφ' όρου ζωής |
Αίτια | Μετάλλαξη γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ |
Διαγνωστική μέθοδος | Γενετική ανάλυση |
Θεραπεία | Υποστηρικτική θεραπεία, πρώιμη παρέμβαση |
Νοσηρότητα | 1/4000 αγόρια, 1/8000 κορίτσια |
Ταξινόμηση |
Το σύνδρομο έγινε γνωστό ως το σύνδρομο εύθραυστου Χ επειδή ορισμένα άτομα με τη διαταραχή αυτή βρέθηκαν να έχουν ένα τμήμα του χρωμοσώματος Χ, το οποίο φαινόταν να είναι σπασμένο ή εύθραυστο, χωρίς να έχει αποχωριστεί. Αργότερα έγινε γνωστό ότι το γονίδιο FMR1 βρίσκεται ακριβώς στο σημείο αυτό. Το γονίδιο FMR1 βρίσκεται στο γενετικό τόπο Xq27.3[7] και κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο.[4] Στατιστικές μελέτες δείχνουν πως παρότι κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο 1:7.000 αρσενικά άτομα πάσχουν από FXS ενώ 1:11.000 θυληκά άτομα πάσχουν απο FXS. Βέβαια τα θηλυκά άτομα εμφανίζουν πιο ήπια συμπτώματα.[8]
Η διαταραχή προκαλείται από την επανάληψη της τριπλέτας CGG εντός του γονιδίου FMR1. Αυτό οδηγεί σε σίγαση (μεθυλίωση) αυτού του τμήματος του γονιδίου και μειωμένη ή καθόλου παραγωγή της πρωτεΐνης (FMRP), η οποία απαιτείται για την κανονική ανάπτυξη των συνδέσεων μεταξύ των νευρώνων. Η διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο για τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων. Φυσιολογικά, υπάρχουν μεταξύ 5 και 40 επαναλήψεις, ενώ στο σύνδρομο εύθραυστου Χ εμφανίζονται περισσότερες από 200.[1][4]
Ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας μπορεί να εκτιμηθεί μέσω συγκεκριμένου ελέγχου γενετικής προδιάθεσης.[7] Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Συνιστάται πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση.[5] Η διαταραχή εμφανίζεται σε 1 στα 4.000 αγόρια, 1 στα 8.000 κορίτσια.[4]