Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.[1]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 |
Q87.8 |
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
|
{{{02-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{03-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{04-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{05-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{06-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{07-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{08-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{09-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{10-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{11-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{12-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{13-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{14-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{15-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{16-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{17-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{18-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{19-BEZEICHNUNG}}} |
|
{{{20-BEZEICHNUNG}}} |
Vorlage:Infobox ICD/Wartung |
{{{21BEZEICHNUNG}}} |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Schließen
Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; MECP2-Duplikationssyndrom (veraltet); englisch Xq28 duplication syndrome, frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.[2]
Die Datenbank Orphanet führt zu Xq28 Duplikation
- Proximales Xq28-Duplikationssyndrom, Synonyme: MECP2-Duplikations-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs[3]
- Distales Mikroduplikationssyndrom Xq28, Synonyme: Dup(X)q(28), distal; Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28; Trisomie Xq28, distale[4]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.[1][5]
Der Erkrankung liegen Genduplikationen des MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert.[6][7]
Das MECP2-Gen ist u. a. noch bei folgenden Erkrankungen beteiligt:[8]
Klinische Kriterien sind:[1]
Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.
Eine Behandlung kann nur symptombezogen und multidisziplinär erfolgen.
Gut die Hälfte der Betroffenen verstirbt, häufig infektionsbedingt bereits im Kleinkindesalter, vor Erreichen des 25. Lebensjahres.[1]
- S. El Chehadeh, R. Touraine, F. Prieur, W. Reardon, T. Bienvenu, S. Chantot-Bastaraud, M. Doco-Fenzy, E. Landais, C. Philippe, N. Marle, P. Callier, A. L. Mosca-Boidron, F. Mugneret, N. Le Meur, A. Goldenberg, A. M. Guerrot, P. Chambon, V. Satre, C. Coutton, P. S. Jouk, F. Devillard, K. Dieterich, A. Afenjar, L. Burglen, M. L. Moutard, M. C. Addor, S. Lebon, D. Martinet, J. L. Alessandri, B. Doray, M. Miguet, D. Devys, P. Saugier-Veber, S. Drunat, B. Aral, V. Kremer, S. Rondeau, A. C. Tabet, J. Thevenon, C. Thauvin-Robinet, N. Perreton, V. Des Portes, L. Faivre: Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling? In: Clinical genetics. Bd. 91, Nr. 4, April 2017, S. 576–588, doi:10.1111/cge.12898, PMID 27761913.
- A. W. El-Hattab, C. P. Schaaf, P. Fang, E. Roeder, V. E. Kimonis, J. A. Church, A. Patel, S. W. Cheung: Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review. In: BMC medical genetics. Bd. 16, März 2015, S. 12, doi:10.1186/s12881-015-0157-2, PMID 25927380, PMC 4422130 (freier Volltext).
H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den
Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!