Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Die Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR oder MRXS) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Nicht-syndromalen Formen (MRX) die seltenere Gruppe der Erkrankungen von X-chromosomal vererbten Syndromen mit zusätzlichen Auffälligkeiten.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Laut Datenbank Orphanet gehören zu dieser Gruppe:

• Aldred-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3
• Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Muskelhypotonie
• Arena-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Paraplegie mit Eisenablagerung; X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom, veraltete Bezeichnung für Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
• Christianson-Syndrom, Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked
• Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ,^[2] veraltete Bezeichnung, jetzt unter X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom zusammengefasst.^[3]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese^[4]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge^[5]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle^[6]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten^[7]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese, Synonym: Mental Retardation with Spastic Paraplegia^[8][9]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Ahmad, Mutationen an p11.3-q22^[10][11]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen, Mutationen im KDM5C-Gen an p11.22^[12][13]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas^[14]
• Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem achstumshormonmangel^[15]
• Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
• Johnson-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
• Juberg-Marsidi-Syndrom, Synonym: Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1
• Kreatin-Transporter-Defekt, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Kleinwuchs – Mittelgesichtshypoplasie; SLC6A8-Mangel
• Lindsay-Burn-Syndrom, Synonym: PPM-X; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie
• Lujan-Fryns-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus; Geistige Retardierung, X-chromosomale - marfanoider Habitus
• Martin-Probst-Syndrom, Synonym: X-chromosomalen Schwerhörigkeit - geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung
• MEHMO-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie - Adipositas
• Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28, vormals Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus, X-chromosomaler - Gynäkomastie - geistige Retardierung^[16]
• Monoaminoxidase-A-Mangel, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus
• OPHN1-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie, Mutationen im OPHN1-Gen an Genort q12^[17]
• Partington-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie - Dysarthrie
• Pettigrew-Syndrom, Synonyme: PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
• Prieto-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie
• Renpenning-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Renpenning
• Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
• Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
• Trisomie Xq28, vormals: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom; MECP2-Duplikations-Syndrom
• Wilson-Turner-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
• X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kranio-fazio-skelettales Syndrom^[18]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität^[19]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom^[20]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung - Kardiomegalie - kongestive Herzinsuffizienz; Mental retardation, X-linked, syndromic 32, Mutationen imCLIC2-Gen an q28^[21][22]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom; Mental retardation, X-linked 12; MRX12; Mental retardation, X-linked 35; MRX35, Mutationen im THOC2-Gen an q25^[23][24]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung - globale Entwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel^[25]
• X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom^[26]
• X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom, Synonym: X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-geistige Retardierung-Kleinwuchs-Syndrom^[27]
• Young-Hughes-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom