TARP-Syndrom

Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß (Talipes), Atriumseptumdefekt, Robin-Syndrom und Persistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt – Klumpfüße; Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie – Klumpfüße; Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri

Die ersten Beschreibungen stammen möglicherweise aus dem Jahre 1964 von P. Sachtleben^[2] oder aus dem Jahre 1970 von Robert J. Gorlin und Mitarbeitern.^[3]

Der Begriff „TARP“ wurde im Jahre 2003 von den US-amerikanischen Ärzten Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin und Mitarbeitern geprägt.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im RBM10-Gen auf den X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, das für ein RNA-binding motif protein kodiert.^[5][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
• Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte
• Atriumseptumdefekt
• Persistierende linke obere Hohlvene
• Fußfehlbildung (Hacken-Klumpfuß)

Hinzu können Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus und weitere Fehlbildungen wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hypoplasie des Kleinhirns kommen.

Die meisten Betroffenen versterben frühzeitig.^[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Literatur

• K. E. Kaeppler, R. C. Stetson, B. C. Lanpher, C. A. Collura: Infant male with TARP syndrome: Review of clinical features, prognosis, and commonalities with previously reported patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, 12 2018, S. 2911–2914, doi:10.1002/ajmg.a.40645, PMID 30450804 (Review).