Rieger-Syndrom

Der Begriff Rieger-Syndrom (synonym: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.^[1][2][3]

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Veränderungen an der Iris und den Zähnen

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen Augenarzt Theodor Axenfeld.^[4][5]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den österreichischen Augenarzt Herwigh Rieger.^[6][7]

Verbreitung und Ursache

Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.^[3]

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.^[1][8][2]

Derzeit können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25^[9]
• Typ 2 mit Mutationen auf Chromosom 13 an q14^[10]
• Typ 3 mit Mutationen im FOXC1-Gen auf Chromosom 6^[11]

Bei etwa 60 % der Betroffenen ist der zugrundeliegende Gendefekt nicht bekannt.^[3]

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.^[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.^[8]

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (Mikrodontie, verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.^[1][8][2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die Peters-Anomalie, die Iris-Hypoplasie, das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG),^[12] das Iridokorneale endotheliale Syndrom, die Aniridie, das Kongenitale Ektropion uveae,^[13] das Ektopia lentis-Syndrom mit verlagerter Pupille^[14] sowie die Okulo-dento-digitale Dysplasie.^[3]

Therapie

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.^[1][8]

Siehe auch

• SHORT-Syndrom

Literatur

• Kristi Michels, B L Bohnsack: Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives. In: Clinical Ophthalmology, 2023, 17. Jahrgang, S. 819–828; doi:10.2147/OPTH.S379853.

Weblinks

Commons: Rieger-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• EyeWiki