Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q12.1 | Angeborene Linsenverlagerung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis
Einteilung
Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:
- Isolierte Form[1]
- Familiäre Form[2]
- Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome[3]
- Homocystinurie
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Marshall-Syndrom
- Pseudoexfoliationssyndrom
- Sulfitoxidase-Mangel
- Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie[4]
- Noble-Bass-Sherman-Syndrom
- Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom[5]
Vorkommen
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[1]
- Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert[2]
- Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2[6]
- mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen[7]
Diagnostik
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.[1]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.[1]
Einzelnachweise
Weblinks
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