Knobloch-Syndrom

Das Knobloch-Syndrom (Synonyme: Knobloch-Layer-Syndrom; Netzhautablösung – okzipitale Enzephalozele) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enzephalozele (äußerer Hirnprolaps durch eine Schädellücke), Vitreoretinopathie (Erkrankung des Glaskörpers und der Netzhaut) und Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens).^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971, den US-amerikanischen Augenarzt William Hunter Knobloch und J. M. Layer.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im COL18A1-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3^[3]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Winkelblockglaukom (Primary closed-angle glaucoma) (GLCC).^[4]

• Typ 2 mit Mutationen im PAK2-Gen auf Chromosom 3 an q29^[5]
• Typ 3 mit noch nicht gesichertem Gendefekt auf Chromosom 17 an q11.2^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation im ersten Lebensjahr
• hochgradige Myopie
• vitreoretinale Degeneration mit Netzhautablösung, Makuladegeneration
• meist okzipitale Enzephalozele

Häufig kommt ein Hydrozephalus hinzu, an den Augen können eine Katarakt, Veränderungen an der Iris und (unvollständige) Linsenluxation auftreten.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinisch-augenärztlicher Befunde.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[1]

• Stickler-Syndrom
• Wagner-Krankheit
• Marshall-Syndrom
• Meckel-Syndrom
• Walker-Warburg-Syndrom

Therapie

Die Behandlung der Enzephalozele erfolgt operativ, die Augenveränderungen benötigen einen spezialisierten Augenarzt. Dennoch erfolgt in der Regel eine Erblindung im jungen Alter.^[1]

Literatur

• N. Ebrahimiadib, B. S. Modjtahedi, K. Ferenchak, T. D. Papakostas, J. S. Mantagos, D. G. Vavvas: Optical coherence tomography findings and successful repair of retina detachment in Knobloch syndrome. In: Digital journal of ophthalmology: DJO. Band 23, Nummer 1, 2017, S. 29–32, doi:10.5693/djo.02.2017.01.002, PMID 28924418, PMC 5596956 (freier Volltext).
• A. O. Caglayan, J. F. Baranoski, F. Aktar et al.: Brain malformations associated with Knobloch syndrome–review of literature, expanding clinical spectrum, and identification of novel mutations. In: Pediatric neurology. Band 51, Nummer 6, Dezember 2014, S. 806–813.e8, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.025, PMID 25456301, PMC 5056964 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Knobloch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. W. H. Knobloch, J. M. Layer: Retinal detachment and encephalocele. In: Journal of Pediatric Ophthalmology, Band 8, S. 181–184, 1971.
3. Knobloch syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. Glaucoma, primary closed-angle. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. S. E. Antonarakis, A. Holoubek, M. Rapti, J. Rademaker, J. Meylan, J. Iwaszkiewicz, V. Zoete, C. Wilson, J. Taylor, M. Ansar, C. Borel, O. Menzel, K. Kuželová, F. A. Santoni: Dominant monoallelic variant in the PAK2 gene causes Knobloch syndrome type 2. In: Human Molecular Genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2021, doi:10.1093/hmg/ddab026, PMID 33693784.
6. S. Khaliq, A. Abid, D. R. White, C. A. Johnson, M. Ismail, A. Khan, Q. Ayub, S. Sultana, E. R. Maher, S. Q. Mehdi: Mapping of a novel type III variant of Knobloch syndrome (KNO3) to chromosome 17q11.2. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 23, Dezember 2007, S. 2768–2774, doi:10.1002/ajmg.a.31739, PMID 17975799.

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