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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Peroxisomale Krankheiten sind seltene angeborene Störungen der Bildung oder Funktion der Peroxisomen (strukturell abgrenzbarer Bereiche einer Zelle mit besonderen Funktionen).[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Peroxisomopathie; Peroxisomale Störung; peroxisomale Stoffwechselstörung
Unterschieden werden kann zwischen Störungen der Peroxisomenbildung und Störung einzelner peroxisomaler Enzyme.[2][3]
Hierbei ist die Bildung der Peroxisomen gestört, daher werden diese Defekte auch als generalisierte peroxisomale Erkrankungen, als Peroxisomale Biogenesedefekte oder Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD) bezeichnet.[4] Es sind alle peroxisomalen Enzymsysteme gestört. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder seltener X-chromosomal.[2][3]
Hierzu zählen folgende Erkrankungen:
Hier ist nicht die Bildung der Peroxisomen gestört, sondern einzelne Enzyme in den Peroxisomen. Einige solcher isolierter Enzymdefekte können Veränderungen wie bei den generalisierten Peroxisomendefekten hervorrufen, andere führen zu bestimmten Krankheiten aufgrund des Funktionsverlustes eines Enzymes. Die klinischen Erscheinungen zeigen Überschneidungen bei der Rhizomelen Chondrodysplasia punctata und der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie.[2]
In diese Gruppe werden folgende Erkrankungen gezählt:[3]
Ferner gehören in diese Gruppe:
Bei dem aufgeführten breitem Spektrum an Ursachen sind auch die klinischen Merkmale variable und unterschiedlich. Unter anderem finden sich:[1]
Eine Diagnose kann durch Bestimmung überlangkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid, VLCFA) erfolgen, deren Abbau ausschließlich in den Peroxisomen erfolgt, oder durch Bestimmung der Phytansäure oder der Plasmalogene.[1][14]
Derzeit sind 16 unterschiedliche Gene (PEX-Gene) bekannt, die für die Entstehung menschlicher Peroxisomen bedeutend sind.[3]
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