Pseudo-Zellweger-Syndrom

Das Pseudo-Zellweger-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für D-bifunktionalen Enzym-Mangel (DBP-Mangel), eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Störung des Fettsäurestoffwechsels in den Peroxisomen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
E71.3	Störungen des Fettsäurestoffwechsels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erkrankung wird mit dem neonatalen Refsum-Syndrom (IRD) und der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD) als Peroxisomenbiogenesedefekt (Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Syndrom-Spektrum) zusammengefasst.^[3]

Gegenüber dem „echten“ Zellweger-Syndrom sind weiterhin das CADDS, Synonyme: Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom^[4] und das Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom, Synonym: Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen^[5] abzugrenzen.

Synonyme sind: Thiolase-Mangel; englisch D-Bifunctional Protein Deficiency; 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase IV Deficiency; DBP Deficiency; Peroxisomal Bifunctional Enzyme Deficiency; PBFE Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch P. A. Watkins und Mitarbeiter.^[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 Neugeborenen angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1 zugrunde.^[8]

Klassifikation

Je nach gestörter Enzymaktivität der Β-Oxidation kann eine Einteilung erfolgen in

• Typ I mit Mangel an 2-enoyl-CoA Hydratase und 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
• Typ II mit Mangel nur an 2-enoyl-CoA Hydratase
• Typ III mit Mangel nur an 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase^[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[8]

• Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter
• Muskelschwäche, Krampfanfälle, Gesichtsauffälligkeiten
• Hepatomegalie bei der Hälfte der Betroffenen^[7]

Es gibt weniger schwere Ausprägungen der Erkrankung, auch als Typ IV bezeichnet, die dem Perrault-Syndrom ähnlich sind.^[9]

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich aufgrund des Proteindefektes in Amnionzellkulturen gestellt werden.^[10]

Heilungsaussicht

Die Prognose der Typen I – III gilt als schlecht, die meisten Kinder versterben innert der ersten Lebensjahre.^[8]

Literatur

• S. Goldfischer, J. Collins, I. Rapin, P. Neumann, W. Neglia, A. J. Spiro, T. Ishii, F. Roels, J. Vamecq, F. Van Hoof: Pseudo-Zellweger syndrome: deficiencies in several peroxisomal oxidative activities. In: The Journal of pediatrics. Bd. 108, Nr. 1, Januar 1986, S. 25–32, PMID 2868085.
• Y. Nakada, N. Hyakuna, Y. Suzuki, N. Shimozawa, E. Takaesu, R. Ikema, K. Hirayama: A case of pseudo-Zellweger syndrome with a possible bifunctional enzyme deficiency but detectable enzyme protein. Comparison of two cases of Zellweger syndrome. In: Brain & development. Bd. 15, Nr. 6, 1993 Nov-Dec, S. 453–456, PMID 8147505.