Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs.^[1][2] Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.

Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben. Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb)^[3] bezeichnet.

Einteilung

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.

Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien^[4][5]

Gruppe	Erbkrankheit	Vererbung	OMIM	Genort	Genprodukt
X-Chromosomal vererbte Dystrophien	Muskeldystrophie Duchenne	X-chromosomal-rezessiv	310200	Xp21	Dystrophin
	Muskeldystrophie Becker-Kiener	X-chromosomal-rezessiv	300376	Xp21	Dystrophin
	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1	X-chromosomal-rezessiv	310300	Xq28	Emerin
	Skapuloperoneale Muskeldystrophie	X-chromosomal-rezessiv	300696	Xq26.3	Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
	Reducing body myopathy (RBM)	X-chromosomal-rezessiv	300717 und 300718	Xq26.3	Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Gliedergürteldystrophien	LGMD1A	autosomal-dominant	159000	5q31	Myotilin
	LGMD1B	autosomal-dominant	159001	1q11-21	Laminin A/C
	LGMD1C	autosomal-dominant	60781	3p25	Caveolin-3
	LGMD1D	autosomal-dominant	602067	6q23	nicht bekannt
	LGMD1E	autosomal-dominant	603511	7q	nicht bekannt
	LGMD2A	autosomal-rezessiv	253600	15q15.1-21.1	Calpain-3
	LGMD2B	autosomal-rezessiv	253601	2p13	Dysferlin
	LGMD2C	autosomal-rezessiv	253700	13q12	γ-Sarkoglykan
	LGMD2D	autosomal-rezessiv	608009	17q12-21.3	α-Sarkoglykan (Adhalin)
	LGMD2E	autosomal-rezessiv	604286	4q12	β-Sarkoglykan
	LGMD2F	autosomal-rezessiv	601287	5q33-34	δ-Sarkoglykan
	LGMD2G	autosomal-rezessiv	601954	17q11-12	Telethonin
	LGMD2H	autosomal-rezessiv	254110	9q31-33	E3 Ubiquitin-Ligase (TRIM32)
	LGMD2I	autosomal-rezessiv	607155	19q13	Fukutin-related protein (FKRP)
	LGMD2J	autosomal-rezessiv	608807	2q31	Titin
	LGMD2K	autosomal-rezessiv	609308	9q34.13	POMT1
	LGMD2L	autosomal-rezessiv	611307	11p14.3	Anoctamin-5
	LGMD2M	autosomal-rezessiv	611588	9q31-33	Fukutin
	LGMD2N	autosomal-rezessiv	613158	1p34	POMT2
	LGMD2O	autosomal-rezessiv	613157	1p34.1	POMGNT1
	LGMD2Q	autosomal-rezessiv	613723	8q24.3	Plectin
Kongenitale Muskeldystrophien	Kongenitaler Merosinmangel (Merosinopathie, MDC1A)	autosomal-rezessiv	607855	6q22-23	Laminin-α2 (Merosin)
	Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel	autosomal-rezessiv	613204	12q13	Integrin alpha-7
	Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C)	autosomal-rezessiv	606612	19q13	Fukutin-related protein (FKRP)
	Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD)	autosomal-rezessiv	253800	9q31-33	Fukutin
	Walker-Warburg-Syndrom	autosomal-rezessiv	236670	9q34.13	POMT1
	Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (Typ Santavuori)	autosomal-rezessiv	253280	1p34.1	POMGNT1
	Rigid-Spine-Syndrom	autosomal-rezessiv	602771	1p36.11	Selenoprotein N1
	Ullrich-Myopathie	autosomal-rezessiv und autosomal-dominant	254090	21q22.3 21q22.3 2q37.3	Kollagen alpha-1 Kollagen alpha-2 Kollagen alpha-3
	Bethlem-Myopathie	autosomal-dominant	158810	21q22.3 21q22.3 2q37.3	Kollagen alpha-1 Kollagen alpha-2 Kollagen alpha-3
Distale Muskeldystrophien	Distale Muskeldystrophie Typ Welander	autosomal-dominant	604454	2p13	nicht bekannt
	Distale Muskeldystrophie Typ Udd	autosomal-dominant	600334	2q31.2	Titin
	Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs	autosomal-dominant	609452	10q23.2	ZASP
	Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka	autosomal-rezessiv	605820	9p13.3	UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase (GNE)
	Muskeldystrophie Miyoshi 1	autosomal-rezessiv	254130	2p13.2	Dysferlin
	Muskeldystrophie Miyoshi 2	autosomal-rezessiv	613318	8q22.3	unbekannt
	Muskeldystrophie Miyoshi 3	autosomal-rezessiv	613319	11p14.3	Anoctamin-5
	Distale Muskeldystrophie Typ Laing	autosomal-dominant	160500	14q11.2	Myosin-7
	Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM)	autosomal-dominant	606070	5q31	Matrin-3
Myofibrilläre Myopathien	Myofibrilläre Myopathie Typ 1 (MFM1)	autosomal-dominant und autosomal-rezessiv	601419	2q35	Desmin
	Myofibrilläre Myopathie Typ 2 (MFM2)	autosomal-dominant	608810	11q23.1	Alpha-crystallin B
	Myofibrilläre Myopathie Typ 3 (MFM3)	autosomal-dominant	609200	5q31.2	Myotilin
	Myofibrilläre Myopathie Typ 4 (MFM4)	autosomal-dominant	609452	10q23.2	ZASP
	Myofibrilläre Myopathie Typ 5 (MFM5)	autosomal-dominant	609524	7q32.1	Filamin-C
	Myofibrilläre Myopathie Typ 6 (MFM6)	autosomal-dominant	612954	10q26.11	BAG family molecular chaperone regulator 3 (BAG3)
Myotone Dystrophien	Myotone Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert)	autosomal-dominant	160900	19q13.32	Myotonin-Protein-Kinase (DMPK, Myotonic dystrophy protein kinase)
	Myotone Dystrophie Typ 2 (Proximale myotone Myopathie, PROMM)	autosomal-dominant	602668	3q21.3	Zink finger protein 9 (ZNF9)
Sonstige Muskeldystrophien	Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)	autosomal-dominant	606070	4q35	Double homeobox protein 4 (DUX4)
	Skapuloperoneale Muskeldystrophie (Stark-Kaeser-Syndrom)	autosomal-dominant	181400	2q35	Desmin
	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 4	autosomal-dominant	612998	6q25.1-q25.2	Nesprin-1
	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 5	autosomal-dominant	612999	14q23.2	Nesprin-2

Diagnostik

Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.^[6] Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.^[7]

Siehe auch

• Muskeldystrophie-Netzwerk – interdisziplinäres Netzwerk zur Erforschung von Muskeldystrophien

Weblinks

• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)
• Schweizerische Muskelgesellschaft

Einzelnachweise

1. Fritz Broser: Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten. 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9, S. 1–180.
2. Karl F. Masuhr: Neurologie. Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374.
3. Immo von Hattingberg: Myopathien und andere Muskelerkrankungen. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339, hier: S. 1336 f.
4. Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology, Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.
5. OMIM abgerufen am 1. September 2011.
6. Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4.
7. Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.

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