Desmin
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Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.
| Desmin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 470 aa; 53,5 kDa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homopolymer | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | DES | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 1674 | 13346 |
| Ensembl | ENSG00000175084 | ENSMUSG00000026208 |
| UniProt | P17661 | Q3V1K9 |
| Refseq (mRNA) | NM_001927 | NM_010043 |
| Refseq (Protein) | NP_001918 | NP_034173 |
| Genlocus | Chr 2: 219.99 – 220 Mb | Chr 1: 75.24 – 75.25 Mb |
| PubMed-Suche | 1674 | 13346
|
Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannten Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin. Desmin bindet an Syncoilin.
Klinische Bedeutung
Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu verschiedenen Kardiomyopathien, wie z. B. der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) oder der restriktiven Kardiomyopathie[2] führen können.[3] Auch außerhalb des Herzen können genetisch bedingte Erkrankungen auftreten, beispielsweise das Davidenkow-Syndrom (Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser).[4]
Viele Desmin-Mutationen führen zu einer dominanten Aggregat-Bildung im Cytoplasma.[5] Insbesondere Mutationen in der 1A-Domäne scheinen die Filamentassemblierung zu beeinträchtigen.[6]
Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.
Einzelnachweise
Weblinks
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