McKusick-Kaufman-Syndrom

Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Hydrometrokolpos-Syndrom; Kaufman-McKusick-Syndrom; englisch Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome; HMCS

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch Victor Almon McKusick^[3] und einer genaueren Analyse durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert L. Kaufman.^[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit unter den Amischen liegt bei etwa 1 % der Geburten, ansonsten ist die Häufigkeit nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MKKS-Gen im Chromosom 20 Genort p12.1 zugrunde.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Membranöse Vaginalatresie mit Hydrometrokolpos, Doppelung von Vagina und/oder Uterus
• Postaxiale Polydaktylie der Finger
• Herzfehler
• Hypospadie, Ureterstenose oder Atresie des Ureters
• Analatresie, intestinale Malrotation

Diagnose

Da das klinische Bild sich mit dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom im Kindesalter überschneidet, sollte eine spätere Überprüfung der Diagnose insbesondere auf eine Retinopathia pigmentosa erfolgen.^[2]

Eine pränatale Diagnose mittels Feinultraschall ist möglich.^[7]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.

Literatur

• I. Ullah, S. Rauf, S. Ali, K. S. Khan, T. Zahid, J. Malik, R. U. Afridi, M. S. Asghar: A case of McKusick-Kaufman syndrome with perinatal diagnosis: Case report and literature review. In: Annals of medicine and surgery. Band 79, Juli 2022, S. 103926, doi:10.1016/j.amsu.2022.103926, PMID 35860126, PMC 9289321 (freier Volltext).
• A. H. Al-Salem, S. H. Abdel-Aziz: Mckusick-kaufman syndrome: diagnosis and management. In: Journal of neonatal surgery. Bd. 3, Nr. 1, 2014 Jan-Mar, S. 13, PMID 26023484, PMC 4420436 (freier Volltext).
• E. T. Lueth, K. E. Wood: McKusick Kaufman syndrome, complications arising at puberty. In: Journal of pediatric and adolescent gynecology. Bd. 27, Nr. 6, Dezember 2014, S. e125–e126, doi:10.1016/j.jpag.2013.10.002, PMID 24656697.
• B. Franke, D. Missbach, K. H. Römer: [McKusick-Kaufman syndrome as a cause of acute abdomen in the neonatal period]. In: Zentralblatt für Chirurgie. Bd. 113, Nr. 4, 1988, S. 254–258, PMID 3364056.