Hoffmann-Syndrom

Das Hoffmann-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie verbunden mit schmerzhaften Spasmen und Pseudomyotonie. Sie wird auch Hypothyreote Myopathie des Erwachsenen genannt.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
E03.9	Hypothyreose, nicht näher bezeichnet Myxödem o.n.A.
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung 1896 durch den deutschen Neurologen Johann Hoffmann.^[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom oder Werdnig-Hoffmann-Syndrom.

Ursache

Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist.^[1]

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich erst im Erwachsenenalter. Diagnostische Kriterien sind:^[1]

• Lange bestehende unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose#Klinisches Bild.
• Allgemeine Muskelschwäche ohne Muskelatrophie
• Pseudomyotone Steifigkeit
• Verlangsamte Muskelreflexe
• Mitbeteiligung des peripheren Nervensystems

Untersuchungsmethoden

Laborchemisch findet sich eine erhöhte Kreatinkinaseaktivität im Blutserum, im EMG lässt sich keine myotone Reaktion nachweisen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom, welches bereits bei Kindern auftritt, aber ohne schmerzhafte Spastik und Pseudomyotonie.

Therapie

Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine komplette Normalisierung möglich.^[1]