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Gruppe von Haplotypen, die spezifische Positionen auf einem Chromosom innehaben Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Als Haplogruppe wird eine Gruppe von Haplotypen bezeichnet, die spezifische Positionen auf einem Chromosom innehaben.
In der menschlichen Genetik werden beispielsweise die
untersucht. Y-DNA wird ausschließlich entlang der väterlichen Linie geführt, und mtDNA wird hauptsächlich entlang der mütterlichen Linie geführt.
Die Haplogruppen werden zur Unterscheidung mit Buchstaben (oder Buchstaben-Zahlen-Kombinationen) bezeichnet, wobei bei Y-Gruppen und mt-Gruppen gleichlautende Bezeichnungen vorkommen können – bei der Suche nach bestimmten Gruppen ist deshalb die richtige Zuordnung zu beachten.[1]
Die verschiedenen Haplogruppen sind in der Welt sehr unterschiedlich verteilt. So findet man einige Gruppen beispielsweise nur unter Europäern, andere nur oder vorwiegend in Afrika.
Haplotyp (von griechisch haplús oder haplóos „einfach“ und typos „Abbild, Muster“) nennt man Varianten einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens. Ein bestimmter Haplotyp kann typisch für Individuen, Populationen oder auch Arten sein.
Beim Vergleich der Allele von Haplotypen werden individuelle Kombinationen von SNPs festgestellt, die als genetische Marker benutzt werden können. Besitzt ein Teil der Individuen aufgrund gemeinsamer Abstammung an einem bestimmten Genlocus denselben Haplotyp, werden sie zu einer Haplogruppe zusammengefasst.[2]
Marker sind in der Molekularbiologie z. B. eindeutig identifizierbare, kurze DNA-Abschnitte, deren Ort im Genom bekannt ist, z. B. SNP (Single Nucleotide Polymorphisms).
Während die Humangenetik als interdisziplinäre Wissenschaft die medizinische Diagnostik mit molekularbiologischer Forschung und Methodik verknüpft, ist es ein spezielles Feld der Paläogenetik, anhand von Haplogruppen (und den daraus abgeleiteten SNP-Markern) nachzuweisen,
Dabei lässt sich ein Spektrum bestimmter Haplogruppen in seiner Häufigkeit einer bestimmten Region oder einem bestimmten Herkunftsgebiet vorrangig zuordnen. In Räumen mit vielen aneinandergrenzenden oder miteinander lebenden Ethnien und deren Vorfahren (wie in Eurasien) kann man aber nur begrenzt von einer typischen, einem bestimmten „Volk“ eigenen Haplogruppe sprechen, da in den meisten Völkern mehrere Haplogruppen zu unterschiedlichen Anteilen vorkommen.[4]
Die Verteilung von Haplogruppen heute und in der Vergangenheit ist das Ergebnis von Vermischung:[5]
So definieren in Europa zwei bestimmte, vor etwa 25.000 bis 30.000 Jahren erstmals aufgetretene und seitdem über die mütterliche Linie weitervererbte Mutationen im Mitochondrien-Erbgut die heute bei Europäern häufigste „mt-Haplogruppe H“. Häufig ist in Europa auch die wohl viel ältere „mt-Haplogruppe U“.[7]
Eine andere europäische, in der väterlichen Linie durch Mutationen im Y-Chromosom charakterisierte Haplogruppe nennt sich: I; sie ist heute bei einem Fünftel aller Europäer zu finden, war in der Altsteinzeit aber vermutlich weiter verbreitet. Die heute in Europa häufigste Y-chromosomale Haplogruppe R teilt sich anhand weiterer SNP-Marker in zwei unterschiedlich alte Untergruppen: „R1a und R1b“, anhand derer die Besiedlungsgeschichte Europas nach der Altsteinzeit nachvollzogen werden kann.[8]
Bei der Rückverfolgung innerhalb einer Haplogruppe wird man irgendwann in ferner Vergangenheit auf die hypothetische mitochondriale Eva und den hypothetischen Adam des Y-Chromosoms stoßen. 2013 wurde in Science eine Studie publiziert, der zufolge die „mitochondriale Eva“ vor 99.000 bis 148.000 Jahren lebte und der sogenannte „Adam des Y-Chromosoms“ vor 120.000 bis 156.000 Jahren.[9]
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