Loading AI tools
Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Die Dermatopathia pigmentosa reticularis gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen aus dem Formenkreis der ektodermalen Dysplasie mit den Merkmalen einer netzartigen Hyperpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie. Zusätzlich können Adermatoglyphie, Störungen der Schweissproduktion (Hypohidrose oder Hyperhidrose) sowie eine Verhornungsstörung (Hyperkeratose) der Hand- und Fußflächen auftreten.[1][2][3]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: lateinisch Dermatopathia pigmentosa reticularis hyperkeratotica et mutilans; dermatopathia pigmentosa reticularis hypohidotica et atrophica; englisch dermatopathic pigmentosa reticularis
Die Erkrankung wurde im Jahre 1958 erstmals von H. Hauss und H. Oberste-Lehn beschrieben.[4]
Bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT14-Gen auf dem Chromosom 17 an der Location 17q21.2 zugrunde, welches für Keratin kodiert.[1]
Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen, wie das Naegeli-Syndrom und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.[5]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.