Brachydaktylie Typ D

Die Brachydaktylie Typ D (auch Brachymegalodactylismus, zu deutsch auch als Schaufeldaumen bezeichnet) ist die häufigste Form der Brachydaktylie und bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Skelettes, die klinisch mit kurzem, dickem Daumen und breitem Nagelbett anschaulich ist. Der Großzeh kann gleichfalls verkürzt und verdickt sein. Das Endglied (distale Phalanx) betroffener Daumen hat gewöhnlicherweise zwischen 50 und 66 Prozent der Länge nichtbetroffener Daumen. Die Erstbeschreibung dieses Types stammt aus dem Jahre 1928 durch O. Thomsen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8	Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Brachydactylie Typ D, einseitig

Brachydaktylie Typ D

Vererbung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde,^[3] indem erfrühtes Abrunden des Daumenendstücks (epiphysis ossis) mit diesem für Fingerentwicklung und -Wachstum (digitus manus) zentralen Gen verbunden sei.^[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao, Brachydaktylie Typ E, Syndaktylie Typ V und Polysyndaktylie.^[4]

Ferner wurden Veränderungen auf dem Chromosom 7 an p15 gefunden.^[5]

Literatur

• N. H. Robin, J. Hurvitz, M. L. Warman, S. Morrison: Clinical and molecular studies of brachydactyly type D. In: American journal of medical genetics, August 1999, Band 85, Nr. 4, S. 413–418; PMID 10398270.
• R. M. Goodman, A. Feinstein, M. Hertz: Stub thumbs in Israel revisited. In: Journal of medical genetics, Dezember 1984, Band 21, Nr. 6, S. 460–462; PMID 6512836, PMC 1049348 (freier Volltext).
• R. M. Stecher: The physical characteristics and heredity of short thumbs. In: Acta genetica et statistica medica, 1957, Band 7, Nr. 1, S. 216–222; PMID 13469150.
• L. S. Wildervanck: . In: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, Juli 1955, Band 99, Nr. 29, S. 2137–2141; PMID 13253723.

Weblinks

• Malacards