Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fehlbildung an Fingern und Zehen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch den US-amerikanischen Arzt Xiuli Zhao und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Homöobox-Protein Hox-D13 kodiert.^[3]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Brachydaktylie Typ D, Brachydaktylie Typ E, Syndaktylie Typ V und Polysyndaktylie.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation im Neugeborenenalter
• Brachydaktylie Typ A4 mit kurzen Mittelphalangen im II. Und V. Finger, fehlende Mittelphalangen in der II. und V. Zehe
• Syndaktylie der II. und III. Zehe.

Häufig liegen auch Veränderungen der Mittelhand- und Mittelfußknochen vor.