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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt
Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun,[3] die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.[4]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[5]
Klinische Kriterien sind:[1]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann humangenetisch gesichert werden.
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome:[2]
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