Dejerine-Sottas-Krankheit

Die Déjerine-Sottas-Krankheit gehört zu den hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien, einer Gruppe vererbter Krankheiten der peripheren Nerven. Sie wird häufig als HMSN Typ III bezeichnet.

Klassifikation nach ICD-10
G60.0	Hereditäre sensomotorische Neuropathie - Déjerine-Sottas-Krankheit
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Déjerine-Sottas-Syndrom, Hypertrophe neurale Muskelatrophie Typ Déjerine-Sottas, Hypertrophe rezessiv-autosomal vererbte motorisch-sensible Neuropathie.^[1] Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3, Hypertrophe Neuropathie der Kindheit.^[2]

Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1893, den französischen Neurologen Joseph Jules Déjerine (1849–1917) und Jules Sottas (1866–1943) benannt.^[3]

Verbreitung

Es handelt sich um eine sporadisch auftretende Erbkrankheit, sie kann autosomal-dominant und rezessiv vererbt werden.^[1][2]

Ursachen

Anscheinend liegen Mutationen verschiedener Gene zugrunde.^[4]

Berichtet wurde über Veränderungen in mehreren Genlokalisationen:

• MPZ Gen auf Chromosom 1q22, welches das Myelin protein zero enkodiert^[5]
• PMP22 Gen auf Chromosom 17p11 (Peripheral myelin protein 22)^[6]
• PRX Gen, welches das Periaxinprotein enkodiert^[7]
• EGR2 Gen (Early growth response protein 2)^[8]

Klinische Erscheinungen

Das klinische Bild entspricht der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I, die Erkrankung beginnt allerdings früher und ist in der Ausprägung stärker.

Diagnostische Kriterien sind:

• Beginn in der frühen Kindheit mit verzögerter motorischer Entwicklung (Gehvermögen)
• Zunehmende Verschlechterung ab dem jungen Erwachsenenalter mit Verlust des Gehvermögens
• Weitgehend symmetrische beinbetonte Polyneuropathie mit Atrophie der Muskulatur an Unterschenkel, Fuß und Hand mit Bewegungsstörung der Hände und Finger
• Missempfindungen, Krämpfe, Beinschmerzen und Faszikulationen

Zusätzlich können Fehlbildungen wie Klumpfuß, Skoliose oder Trichterbrust vorliegen, im Verlauf sich dystrophische Störungen wie Morbus Sudeck entwickeln.^[1]

Diagnose

Neben aufgehobenen Reflexen findet sich eine ausgeprägte Verzögerung der Nervenleitgeschwindigkeit mit erheblich verminderten sensiblen Nervenpotentialen in der Elektromyographie.

Im Liquor cerebrospinalis kann die Proteinkonzentration auf bis 2000 mg/l erhöht sein, allerdings können die verschiedenen HMSN Typen nicht aufgrund der Liqourdiagnostik unterschieden werden.^[9] Die Extremitätennerven sind verdickt, was mitunter bereits klinisch getastet werden kann, sonst bildgebend im MRT erkennbar ist. Histologisch liegt eine ausgeprägte Hypertrophie der Schwann-Zellen vor, verminderte Markfasern mit Zwiebenschalenformationen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hereditären sensomotorischen Neuropathie.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.

Literatur

• Peter Reuter: Springer Lexikon Medizin. Springer, Berlin u. a. 2004, ISBN 3-540-20412-1, S. 458.

Einzelnachweise

1. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
2. Eintrag zu Dejerine-Sottas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. J. J. Déjerine, J. Sottas: Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. In: Comptes Rendus des Séances et Mémoires de la Société de Biologie. 1893, 45, S. 63–96.
4. Dejerine-Sottas-Krankheit. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. K. Hayasaka, M. Himoro, Y. Sawaishi u. a.: De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III). In: Nature Genetics. 1993, 5 (3), S. 266–268. doi:10.1038/ng1193-266. PMID 7506095
6. B. B. Roa, P. J. Dyck, H. G. Marks, P. F. Chance, J. R. Lupski: Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. In: Nature Genetics. 1993, 5 (3), S. 269–273. doi:10.1038/ng1193-269. PMID 8275092
7. D. Kabzinska, H. Drac, D. L. Sherman u. a.: Charcot-Marie-Tooth type 4F disease caused by S399fsx410 mutation in the PRX gene. In: Neurology. 2006, 66 (5), S. 745–747. doi:10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116
8. C. F. Boerkoel, H. Takashima, C. A. Bacino, D. Daentl, J. R. Lupski: EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine-Sottas neuropathy. In: Neurogenetics. 2001, 3 (3), S. 153–157. doi:10.1007/s100480100107. PMID 11523566
9. Zettl: Klinische Liquordiagnostik. Walter de Gruyter, 2004, ISBN 3-11-018169-X, S. 452.

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