Miopatia

Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular. Formen un conjunt de malalties que es deuen a múltiples causes, cursen de diferent manera i es tracten de manera diferent.

Miopatia

Tipus	malaltia musculoesquelètica i malaltia
Especialitat	reumatologia
Patogènesi
Localització	teixit muscular
Associació genètica	MYH7 (en) , FHL1 i FLNC (en)
Classificació
CIM-10	M62.9, G72.9 i M60-M63
CIM-9	359.9, 728.3 i 359.8
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0123889
DiseasesDB	8723
eMedicine	759487
Patient UK	myopathies
MeSH	D009135
UMLS CUI	C0026848 i C0026848
DOID	DOID:0080000 i DOID:423

Fisiopatologia de les miopaties

Les malalties musculars es produeixen, sense tenir en compte les alteracions de les aferències nervioses que procedeixen del sistema nerviós central per:

• Trastorn de la transmissió de l'impuls nerviós: es deu tant a un trastorn presinàptic de l'alliberament d'acetilcolina emmagatzemada a les vesícules (com en el botulisme o la síndrome de Eaton-Lambert), com un trastorn postsinàptic per fracàs de la funció dels receptors d'acetilcolina (com en la miastènia gravis).
• Trastorns de l'excitabilitat de la membrana muscular: pot ser per miotonia (com en la miotonia congènita de Thomsen), per tetània, paràlisi periòdiques, hiperpotassèmia o hipopotassèmia.
• Trastorns de les proteïnes contràctils: es deuen a múltiples causes com el sedentarisme, la desnutrició per manca d'aminoàcids, miopaties inflamatòries com la polimiositis i la dermatomiositis i trastorns hereditaris com la distròfia muscular progressiva.
• Trastorns de l'alliberament d'energia: es deuen a miopaties metabòliques com la glucogenosi o miopaties mitocondrials.

Tipus de miopaties

Inflamatòries

• Polimiositis.
• Dermatomiositis.
• Miositis per cossos d'inclusió.

Distròfies musculars

• Distròfia muscular de Duchenne.
• Distròfia muscular de Becker.
• Distròfia muscular facioescapulohumeral.
• Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss.
• Distròfia muscular de les cintures.
• Distròfies musculars congènites amb alteracions del sistema nerviós central.
  • Distròfia muscular congènita de Fukuyama.
  • Síndrome de Walker-Warburg.
  • Malaltia múscul-ull-cervell.
  • Distròfia muscular congènita amb dèficit de merosina.
  • Distròfia muscular congènita amb merosina normal.
• Distròfia muscular oculofaríngea.
• Adhalinopatía primària.

Miopaties distals

• Miopatia distal tardana:
  • Miopatia distal tardana tipus 1 de Welander.
  • Miopatia distal tardana tipus 2 de Markesbury.
• Miopatia distal de l'adult jove
  • Miopatia distal de l'adult jove tipus 1
  • Miopatia distal de l'adult jove tipus 2 de Miyoshi
• Distròfia muscular tibial

Miopaties miotòniques

• Distròfia miotònica de Steinert
• Miopatia miotònica proximal
• Miotonia congènita
  • Miotonia congènita de Thomsen
  • Miotonia congènita de Becker
• Miotonia fluctuans
• Paramiotonía congènita
• Miotonia condrodistrófica de Schwatz-Jampel

Miopaties congènites

• Miopatia amb core central
• Miopatia nemalínica
• Miopatia centronuclear
  • Miopatia centronuclear, forma neonatal
  • Miopatia centronuclear, forma infantil
  • Miopatia centronuclear, forma de l'adult
• Miopatia Multicore
• Miopatia minicore
• Miopatia amb cossos en empremta digital
• Miopatia amb cossos hialins
• Miopatia amb cossos zebra

Miopaties mitocondrials

• Epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades (MERFF)
• Miopatia mitocondrial amb encefalopatia, lactacidosi, ictus like (MELAS)
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Dèficit de complex 2 (citocrom-succinat-c-reductasa)
• Dèficit de complex 3 (Q-citocrom-c-reductasa)
• Dèficit de complex 4 (citocrom-c-oxidasa)
• Dèficit de complex 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)
• Dèficit d'oxidació fosforilació de Luft
• Dèficit de carnitina
• Dèficit de carnitina-palmitil transferasa

Miopaties metabòliques

• Glucogenosi
  • Glucogenosi tipus 2 = Malaltia de Pompe
  • Glucogenosi tipus 3 = Malaltia de Cori
  • Glucogenosi tipus 4 = Malaltia d'Andersen
  • Glucogenosi tipus 5 = Malaltia de McArdle
  • Glucogenosi tipus 7 = Malaltia de Tarui
  • Glucogenosi tipus 9 = Dèficit de fosfoglicerat-cinasa
  • Glucogenosi tipus 10 = Dèficit de fosfoglicerat-mutasa
  • Glucogenosi tipus 11 = Dèficit de lactat deshidrogenasa
• Dèficit de miadenilato deaminasa

Paràlisi periòdiques primàries

• Paràlisis periòdiques
  • Paràlisi periòdica hipokalièmica
  • Paràlisi periòdica hiperkalièmica
• Síndrome del geperut = Miopatia dels extensors del coll
• Hipertèrmia maligna
• Síndrome neurolèptica maligna
• Malaltia del múscul ondulant