Hipertèrmia maligna

La hipertèrmia maligna (HM) és una afecció potencialment mortal poc freqüent que generalment es desencadena per l'exposició a certs medicaments que es fan servir per a l'anestèsia general - específicament els agents anestèsics inhalats i succinilcolina, un blocador neuromuscular. En individus susceptibles, aquests fàrmacs poden induir un augment dràstic i incontrolat en el metabolisme oxidatiu en el múscul esquelètic, que sobrepassa la capacitat del cos per subministrar oxigen, eliminar el diòxid de carboni, i regular la temperatura del cos, portant eventualment a un col·lapse circulatori i la mort si no es tracta immediatament.

Hipertèrmia maligna

Anormalitats en el gen receptor 1 de la rianodina es detecten comunament en persones que han experimentat un episodi d'hipertèrmia maligna, i pot ser utilitzat per determinar el risc d'episodis en els seus parents
Tipus	muscular channelopathy (en) , malaltia rara amb hipertèrmia maligna, neuropatia perifèrica, malaltia autosòmica dominant, malaltia del teixit muscular i malaltia
Especialitat	Anestesiologia, cures intensives
Clínica-tractament
Símptomes	hipertèrmia, hiperpotassèmia, acidosi, hipercàpnia i mioglobinúria
Exàmens	Termometria, mesurament de la creatina-cinasa i potassium concentration measurement (en)
Tractament	dantrolè
Medicació dantrolè
Patogènesi
Associació genètica	RYR1 (en)
Causat per	mutació, anestèsia i succinilcolina
Classificació
CIM-11	8C78
CIM-10	T88.3
CIM-9	995.86
Recursos externs
OMIM	145600 154275 154276 600467 601887 601888
DiseasesDB	7776
MedlinePlus	001315
eMedicine	2231150
MeSH	D008305
GeneReviews	Malignant Hyperthermia Susceptibility
Orphanet	423
UMLS CUI	C0024591
DOID	DOID:8545

La susceptibilitat a la HM sovint s'hereta com un trastorn autosòmic dominant, per als que hi ha almenys 6 loci genètics d'interès, [1] més prominent el gen del receptor de la rianodina (RYR1). La susceptibilitat a la HM és fenotípica i genèticament relacionada amb la malaltia del nucli central, un trastorn autosòmic dominant caracteritzat tant per senyals d'HM com per miopatia. La HM generalment es revela en o poc després de l'exposició a certs agents anestèsics generals. No existeix una prova senzilla, fàcil de diagnosticar el trastorn. El tractament amb dantrolè i altres drogues s'inicia generalment quan se sospita fortament la HM. L'ús del dantrolè i l'evitació d'agents a persones susceptibles d'activació han reduït marcadament la mortalitat d'aquest trastorn.