From Wikipedia, the free encyclopedia
La hipertèrmia maligna (HM) és una afecció potencialment mortal poc freqüent que generalment es desencadena per l'exposició a certs medicaments que es fan servir per a l'anestèsia general - específicament els agents anestèsics inhalats i succinilcolina, un blocador neuromuscular. En individus susceptibles, aquests fàrmacs poden induir un augment dràstic i incontrolat en el metabolisme oxidatiu en el múscul esquelètic, que sobrepassa la capacitat del cos per subministrar oxigen, eliminar el diòxid de carboni, i regular la temperatura del cos, portant eventualment a un col·lapse circulatori i la mort si no es tracta immediatament.
Tipus | muscular channelopathy (en) , malaltia rara amb hipertèrmia maligna, neuropatia perifèrica, malaltia autosòmica dominant, malaltia del teixit muscular i malaltia |
---|---|
Especialitat | Anestesiologia, cures intensives |
Clínica-tractament | |
Símptomes | hipertèrmia, hiperpotassèmia, acidosi, hipercàpnia i mioglobinúria |
Exàmens | Termometria, mesurament de la creatina-cinasa i potassium concentration measurement (en) |
Tractament | dantrolè |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | RYR1 (en) |
Causat per | mutació, anestèsia i succinilcolina |
Classificació | |
CIM-11 | 8C78 |
CIM-10 | T88.3 |
CIM-9 | 995.86 |
Recursos externs | |
OMIM | 145600 154275 154276 600467 601887 601888 |
DiseasesDB | 7776 |
MedlinePlus | 001315 |
eMedicine | 2231150 |
MeSH | D008305 |
GeneReviews | Malignant Hyperthermia Susceptibility |
Orphanet | 423 |
UMLS CUI | C0024591 |
DOID | DOID:8545 |
La susceptibilitat a la HM sovint s'hereta com un trastorn autosòmic dominant, per als que hi ha almenys 6 loci genètics d'interès, [1] més prominent el gen del receptor de la rianodina (RYR1). La susceptibilitat a la HM és fenotípica i genèticament relacionada amb la malaltia del nucli central, un trastorn autosòmic dominant caracteritzat tant per senyals d'HM com per miopatia. La HM generalment es revela en o poc després de l'exposició a certs agents anestèsics generals. No existeix una prova senzilla, fàcil de diagnosticar el trastorn. El tractament amb dantrolè i altres drogues s'inicia generalment quan se sospita fortament la HM. L'ús del dantrolè i l'evitació d'agents a persones susceptibles d'activació han reduït marcadament la mortalitat d'aquest trastorn.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.