From Wikipedia, the free encyclopedia
L'hipertelorisme és una distància anormalment augmentada entre dos òrgans o parts corporals, generalment referida a una distància augmentada entre les òrbites (ulls) o l'hipertelorisme orbital. En aquesta condició, la distància entre les cantonades interiors i la distància entre les pupil·les és més gran del normal. No s’ha de confondre l'hipertelorisme amb el telecant,[1] anomalia en la que la distància entre les cantonades interiors dels ulls s'incrementa, pero les distàncies entre les cantonades exteriors dels ulls i les pupil·les romanen inalterades.[2]
 Crani amb deformitat facial que mostra un important hipertelorisme que es mostra en la separació de les òrbites.  | |
| Tipus | anomalia craniofacial i alteració genètica |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-11 | LB71.1 |
| CIM-10 | Q75.2 |
| CIM-9 | 376.41 i 756.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 145400 |
| DiseasesDB | 29328 |
| MeSH | D006972 |
| UMLS CUI | C0020534 |
L'hipertelorisme és un símptoma present en diversos síndromes de naturalesa congènita, incloent la síndrome d’Edwards (trisomia 18), la síndrome de microduplicació 1q21.1,[3] la síndrome del nevus de cèl·lules basals,[4] la síndrome de Di George[5] i la síndrome de Loeys-Dietz. L'hipertelorisme també es pot observar en la síndrome d’Apert,[6] la displàsia craniofrontonasal,[7] la síndrome de Noonan,[8] la neurofibromatosi tipus I,[9] la síndrome LEOPARD, la síndrome de Crouzon,[10] la síndrome de Pai,[11] la síndrome de Wolf-Hirschhorn,[12] la síndrome d’Andersen-Tawil,[13] la síndrome de Waardenburg,[14] la síndrome de Pfeiffer,[15] la síndrome del miol de gat i l'hipotiroïdisme congènit;[16] juntament amb piebaldisme,[17] terç interior de les celles prominent, sordesa, iris de diferent color, displàsia espondiloepifisària[18] i mucopolisacaridosis (trastorns del metabolisme dels mucopolisacàrids, com ara la síndrome de Morquio i la síndrome de Hurler).[19] S'han trobat alguns enllaços entre hipertelorisme i trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat. Rares vegades, l'origen de l'hipertelorisme és un traumatisme facial amb fractures orbitàries.[20]
Quan el defecte és greu i causa un gran perjudici estètic o impedeix la visió binocular pot estar indicada la cirurgia reconstructiva.[21]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
