La histona-lisina N-metiltransferasa HRX (MLL) és un enzim codificat en humans pel gen MLL.[1]
Dades ràpides Substància, Identificadors ...
Tanca
MLL és una histona metiltransferasa considerada com un regulador global positiu de la transcripció genètica. Aquesta proteïna pertany al grup dels enzims modificadors d'histones i està implicada en el manteniment de les modificacions epigenètiques de la memòria transcripcional i la patogènesis de la leucèmia humana.[2]
MLL també podria participar en la regulació negativa de GAD67 en pacients amb esquizofrènia.[3]
La proteïna MLL ha demostrat ser capaç d'interaccionar amb:
Ziemin-van der Poel S, McCabe NR, Gill HJ, Espinosa R 3rd, Patel Y, Harden A, Rubinelli P, Smith SD, LeBeau MM, Rowley JD, et al. «Identification of a gene, MLL, that spans the breakpoint in 11q23 translocations associated with human leukemias». Proc Natl Acad Sci U S A, 88, 23, Jan 1992, pàg. 10735–9. PMC: 53005. PMID: 1720549. Guenther MG, Jenner RG, Chevalier B, Nakamura T, Croce CM, Canaani E, Young RA «Global and Hox-specific roles for the MLL1 methyltransferase». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 102, 24, 2005, pàg. 8603–8. DOI: 10.1073/pnas.0503072102. PMID: 15941828. Huang HS, Matevossian A, Whittle C, Kim SY, Schumacher A, Baker SP, Akbarian S «Prefrontal dysfunction in schizophrenia involves mixed-lineage leukemia 1-regulated histone methylation at GABAergic gene promoters». J. Neurosci., 27, 42, 2007, pàg. 11254–62. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3272-07.2007. PMID: 17942719. Adler, H T; Chinery R, Wu D Y, Kussick S J, Payne J M, Fornace A J, Tkachuk D C «Leukemic HRX fusion proteins inhibit GADD34-induced apoptosis and associate with the GADD34 and hSNF5/INI1 proteins». Mol. Cell. Biol. [UNITED STATES], 19, 10, Oct. 1999, pàg. 7050–60. ISSN: 0270-7306. PMID: 10490642. Yokoyama, Akihiko; Wang Zhong, Wysocka Joanna, Sanyal Mrinmoy, Aufiero Deborah J, Kitabayashi Issay, Herr Winship, Cleary Michael L «Leukemia proto-oncoprotein MLL forms a SET1-like histone methyltransferase complex with menin to regulate Hox gene expression». Mol. Cell. Biol. [United States], 24, 13, Jul. 2004, pàg. 5639–49. DOI: 10.1128/MCB.24.13.5639-5649.2004. ISSN: 0270-7306. PMID: 15199122. Goto, Natalie K; Zor Tsaffrir, Martinez-Yamout Maria, Dyson H Jane, Wright Peter E «Cooperativity in transcription factor binding to the coactivator CREB-binding protein (CBP). The mixed lineage leukemia protein (MLL) activation domain binds to an allosteric site on the KIX domain». J. Biol. Chem. [United States], 277, 45, Nov. 2002, pàg. 43168–74. DOI: 10.1074/jbc.M207660200. ISSN: 0021-9258. PMID: 12205094.