Disferlina
From Wikipedia, the free encyclopedia
La disferlina (dysferlin en anglès) és una proteïna de la família de les ferlines que se sintetitza gràcies a la informació que conté el gen DYSF, situat al braç curt del cromosoma 2. Intervé en processos de reparació muscular així com de regeneració del múscul esquelètic. També destaca el gran nombre d'interaccions que pot establir amb altres proteïnes com la calpaïna-3, la caveolina-3, l'afixina o les annexines A1 i A3. En cas d'absència per mutació del seu gen, provoca en l'organisme diferents fenotips de distròfia muscular com la distròfia de cintures tipus 2B, la miopatia de Miyoshi i la miopatia distal d'inici en el compartiment anterior; totes elles amb un patró d'herència genètica autosòmica recessiva i caracteritzades per la pèrdua progressiva de força i d'integritat muscular.