![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a7/PBB_Protein_ATP7B_image.jpg/640px-PBB_Protein_ATP7B_image.jpg&w=640&q=50)
ATP7B
From Wikipedia, the free encyclopedia
El gen ATP7B és un gen que codifica la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu++. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu++, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.[5][6][7]
Dades ràpides Estructures disponibles, PDB ...
Tanca
Dades ràpides Substància, Nombre EC ...
Substància | proteïna ![]() |
---|---|
Nombre EC | 3.6.3.4 |
Identificadors | |
Símbol | ATP7B WND |
HUGO | 870 |
Entrez | 540 |
OMIM | 606882 |
RefSeq | NM_000053 |
P35670 | |
PDB | 2ROP, 2EW9, 2KOY i 2LQB ![]() |
Tanca
Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.