From Wikipedia, the free encyclopedia
Spolno vezano nasljeđivanje i "spolno vezane osobine" su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u:
Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologi segmenti sasvim kratki.
Među svojstvima sa ovim oblikom nasljeđivanja, dominantne fenotipske oznake su, naprimjer,
a recesivne su:
Kompletno spolno vezani geni se nalaze na (međusobno) nehomologim dijelovima X i Y hromosoma, što određuje isključivo hemizigotnu genotipsku konstituciju muških individua.
Holandrični geni su Y–(kompletno) vezani geni.
.[3]
U sisara, ženke su homogametski spol, sa dva X hromosoma (XX), dok su mužjaci heterogametski – s pojednim X i Y hromosomom (XY). Geni na X ili Y hromosomom i označavaju se kao spolno vezani.
X–vezane dominantne osobinesu relativno rijetke, ali raširenije nego što se to obično pretpostavlja. Žene su dvostruko češće aficirane. Međutim, zbog neaktiviranja jednog X hromosoma, izražajnost ovakvih svojstava kod njih je često manja nego kod muškaraca. Ovakvu prirodu nasljeđivanja imaju:
Takva svojstva se relativno jasno uočavaju u proučavanim rodoslovima.
X–vezane recesivne osobine su, naprimjer:
Primarno se prepoznaju po izrazito većoj učestalosti kod muškog spola, a zatim i po nizu drugih osobenosti u horizontalnoj i vertikalnoj distribuciji posmatranog heredograma.
Holandrične – kompletno Y–vezane osobine mogu imati isključivo muškarci ili "interseksi" (sa najmanje jednim Y–gonosomom). Relativno je mali broj ovakvih gena. Pored toga, jedan region Y ima homologni segment na X–hromosomu. Zbog te regionalne diploidije, geni koji su locirani na tim dijelovima se ponašaju kao i autosomalni, a odgovarajući segmenti se označavaju kao pseudoautosomni regioni (PAR). Pouzdano Y–vezana obilježja su veoma rijetka. Jedan od najbolje istraženih holandričnih gena je SRY, ranije označavan kao TDF (testis determining factor). Iako je presudni determinator muškog spola, njegova funkcija nije dovoljno razjašnjena. Misli se da djeluje zajedno sa nizom autosomalnih gena (nao što su SOX9 i DAX1). Više holandričnih gena su značajni za mušku fertilnost (AZF–geni, tj. azoospermic factor). U toj skupini su i RMB (RNA–binding motif) i DAZ.
U pseudoautosomalnim regionima pouzdano je identificirano 12 gena, među kojima su i već pomenuti SRY (kome odgovara X–hromosomska varijanta SOX3), te SHOX (kontrolira osteogenezu) i RPS4Y (koji kodira ribosomni protein). Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju:
U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole aurikularne hipertrihoze se dovodi u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).
Holandrične osobine su relativno jednostavno prepoznatljive. U mogućim genealoškim analizama, međutim, posebnu pažnju treba usmjeriti na njihovo diferenciranje od rijetkih X–vezanih obilježja.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.