![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ef/Human_male_karyotype_high_resolution_-_Chromosome_17.png/640px-Human_male_karyotype_high_resolution_-_Chromosome_17.png&w=640&q=50)
Sindrom mikrodelecije 17q12
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom mikrodelecije 17q12, znan i kao sindrom delecije 17q12, je rijetka hromosomska mutacija, izazvana delecijom male količine materijala iz regije u dugom kraku hromozoma 17. Tipizirana je delecijom gena HNF1B, što rezultira abnormalnostima bubrega i bubrežne ciste i sindrom dijabetesa. Također ima neurokognitivne efekte i implicirana je kao genetički faktor za autizam i shizofreniju.
Kratke činjenice Sindrom mikrodelecije 17q12, Klasifikacija i vanjski resursi ...
Sindrom mikrodelecije 17q12 (Sindrom delecije 17q12) | |
---|---|
![]() Ljudski kariogram sa označenim hromosomom 17
| |
Klasifikacija i vanjski resursi |
Zatvori
Sindrom mikrodelecije 17q12 ne treba miješati sa sindromom mikrodulikacije 17q12, uzrokovan dodavanjem genetičkog materijala u istoj regiji iz koje se uklanja u mikrodeleciji, ili sindrom mikrodelecije 17q21.31, drugo ime za Koolen–De Vriesov sindrom .