razvojni poremećaj mozga From Wikipedia, the free encyclopedia
Autizam je biološki razvojni poremećaj mozga. Zbog prirode nastanka i manifestacije, autizam je vrlo složen poremećaj. Glavne karakteristike autizma jesu slaba ili nikakva socijalna interakcija i komunikacija te ograničeni i ponavljajući obrasci ponašanja. Po tim karakteristikama autizam se razlikuje od ostalih poremećaja iz grupe poremećaja autističkog spektra (engl. ASD) [1]
Nasljednost autizma je velika; genetika poremećaja je složena i zasad se još ne zna koji su geni općenito odgovorni.[2] U rijetkim slučajevima autizam se povezuje sa činiocima koji uzrokuju defekte pri rođenju.[3] Postoje i drugi predloženi uzroci, prema kojima autizam uzrokuju vakcine korištene u dječijoj dobi. Međutim, takve su hipoteze kontroverzne i nemaju podršku u uvjerljivim naučnim dokazima.[4]
Nedavna istraživanja pokazuju rasprostranjenost od 1 do 2 slučaja na 1.000 ljudi za autizam i otprilike 6 na 1.000 za spektar autizma (SA), s prosjekom SA od 4.3:1 za populaciju muškaraca. Broj registriranih ljudi s autizmom dramatično se povećao od 1980-ih. To je dijelom i zbog unaprijeđenog postupka dijagnoze autizma, te se još nagađa da li je postotak autista zaista narastao.[5]
Autizam utječe na mnoge dijelove mozga, iako nije sasvim razjašnjeno na koji se način taj utjecaj ostvaruje. Roditelji su obično ti koji uoče prve znakove, i to u 1. ili 2. godini djetetovog života (eventualno do treće). Rano otkrivanje autizma može pomoći djetetu da stekne određene socijalne vještine i samostalnost; iako je nekoliko terapija zasnovano na naučnim istraživanjima, zasad nema lijeka za autizam.[6] Kod težih oblika autizma samostalan život malo je vjerovatan, dok je kod blažih oblika moguć.[7]
Rezolucijom 62/139, prihvaćenom 18. decembra 2007, Ujedinjeni narodi proglasili su 2. april Svjetskim danom autizma.[8][9]
Autizam je razvojni poremećaj ljudskog mozga kod kojeg se prvi znaci vide još tokom ranog djetinjstva; obično se autizam prepoznaje u prve tri godine djetetovog života. Kod autizma nema remisija (smanjenja) ili povrata - on je ravnomjeran u svom intenzitetu i toku.[1] Autizam je jedan od pet pervazivnih razvojnih poremećaja (engl. PDD) ili poremećaja autističkog spektra (engl. ASD), koji su okarakterizirani široko rasprostranjenim abnormalnostima u socijalnoj interakciji i komunikaciji, izrazito ograničenim interesima i čestom ponavljajućem ponašanju.[1]
Od ostala 4 poremećaja iz spektra autizma, najsličniji samom autizmu po simptomima i uzroku jeste Aspergerov sindrom. Drugi, koji dijele neke od znakova, ali vjerovatno imaju različite uzroke, jesu dječiji disintegrativni poremećaj i Rettov sindrom.
Pervazivni razvojni poremećaj ne drugačije određen (engl. PDD-NOS), koji se nekad naziva i atipični autizam, dijagnosticira se kad nema kriterija za uspostavljanje dijagnoze određenog, više specifičnog poremećaja.[10] Za razliku od autizma, Aspergerov sindrom nema bitnog zadržavanja u razvoju jezika.[11] Terminologija autizma može biti prilično zbunjujuća; zajedno s autizmom, Aspergerov sindrom i PDD-NOS znaju se nazivati autističnim poremećajima,[2] a sam autizam često se naziva autističnim poremećajem i dječijim (infantilnim) autizmom. U ovom članku govori se o klasičnom autističnom poremećaju, dok drugi izvori često koriste autizam kao poveznicu za spektar autizma (engl. ASD).[12] ili za izjednačavanje ASD-a s PDD-om.[13] S druge strane, ASD je podgrupa šireg autističnog fenotipa (engl. BAP) koji opisuje osobe koje vjerovatno nemaju ASD, ali imaju neke autistične karakteristike, poput izbjegavanja kontakta očima.[14]
Autizam se vrlo široko manifestira. Dok se kod jednih vide teža oštećenja poput mentalne retardacije, izražene šutljivosti, ponavljajuće motorike (npr., lupkanje rukama ili ljuljanje), kod drugih s blažim oštećenjima može postojati aktivan, no prepoznatljivo neobičan socijalni pristup, usko ograničeni interesi i opširno pedantna komunikacija.[15] Autistični sindrom zna se dijeliti na lahki-, srednji- i visokofunkcionalni autizam (engl. po redu: LFA, MFA, HFA), i to po IQ kvocijentu[16] ili po tome koliko trebaju pomoć u svakodnevnom životu; ove podjele su diskutabilne i nisu standardizirane. Autizam se, također, može podijeliti u sindromski i nesindromski, gdje je za sindromski autizam uvjet teža do potpuna mentalna retardacija ili prirođeni sindrom s fizičkim simptomima, kao što je Tuberous sclerosis TSC.[17] Opseg preklapanja između Aspergerovog sindroma, visokofunkcionalnog autizma i nesindromskog autizma nije jasan, iako su neki pojedinci s Aspergerovim sindromom u stanju bolje izvoditi kognitivne procese, za razliku od onih s autizmom.[18]
Neke studije pokazale su dijagnozu autizma kod djece izazvanog gubitkom jezika ili socijalnih vještina, a ne zbog neuspjeha u razvoju. Korišteno je nekoliko termina za ovaj fenomen, uključujući regresivni autizam, zadržavajući autizam i razvojna stagnacija. Neospornost ovih razlika ostaje diskutabilna; moguće je da je regresivni autizam specifični podtip.[19][20][21]
Autizam se ne razlikuje po određenom simptomu već po grupi simptoma. Glavne karakteristike jesu vrlo slaba socijalna interakcija i komunikacija, ograničeni interesi i ponavljajuće ponašanje (sklonost rutinama). Drugi činioci, poput atipičnog jedenja, također su česti, ali nisu glavni uvjet za dijagnozu.[22] Pojedinačni simptomi autizma dešavaju se kod opće populacije i izgleda da se ne povezuju u velikoj mjeri, bez oštre linije koja razdvaja patološku ozbiljnost od zajedničkih osobina.[23]
Ljudi s autizmom nemaju razvijene socijalne vještine i često im nedostaje intuicija ili osjećaj za druge ljude u svom okruženju. Temple Grandin, poznata osoba s autizmom, svoju nesposobnost u razumijevanju socijalne komunikacije opisuje kao osjećaj "antropologa na Marsu".[24]
Nedostatak socijalnih vještina počinje se uočavati još u ranom djetinjstvu i vidi se kod odraslih osoba. Autistične bebe pokazuju manje pažnje na socijalnu stimulaciju, manje je interakcijskih gesta osmijehom i pogledom, slabije odgovaraju na poziv vlastitim imenom. Kod mlađe djece s autizmom često je prisutan nedostatak kontakta očima, govor tijela i manje su skloni korištenju tuđe ruke ili tijela kao alat.[21] Autistična djeca u dobi od 3 do 5 godina najvjerovatnije neće spontano prilaziti drugima, imitirati i odgovarati na emocije, neverbalno komunicirati, no ipak mogu razviti privrženost osobama koje su im primarni njegovatelji i davatelji sigurnosti (što je obično jedan ili oba roditelja).[25] Pokazuju umjereno manje privrženosti zbog sigurnosti nego uobičajeno, premda takva privrženost nestaje kod djece koja su više mentalno razvijena ili s lakšim ASD-om.[26] Starija djeca i odrasli s ASD-om imaju lošije rezultate na testovima prepoznavanja lica i emocija.[27]
Suprotno uobičajenom razmišljanju, autistična djeca ne vole biti sama. Stvaranje i održavanje prijateljstava često se pokazalo kao problem, jer za njih je mjerilo kvaliteta prijateljstva, a kvantiteta prijateljstava mjerilo je njihove usamljenosti.[28]
Manji dio ljudi s ASD-om sklon je agresiji i autoagresiji. O tome postoje izvještaji, ali ne i konkretna studija. Mali i ograničeni izvor podataka sugerira da se kod djece s mentalnom retardacijom autizam povezuje s agresijom, nanošenjem materijalne štete i nastupima gnjeva. K. C. Dominick intervjuirao je roditelje 67-ero djece s ASD-om i otprilike dvije trećine ima periode s nastupima gnjeva, a jedna trećina ima historiju agresije s nastupima gnjeva češćim nego kod djece s oštećenjem jezika (ne u organskom smislu).[29]
Otprilike trećina do polovine osoba s autizmom ne razvije dovoljno govor potreban za dnevnu, uobičajenu komunikaciju[30]
Razlika u komunikaciji može biti prisutna od prve godine djetetova života, što može uključivati zadržavajuće napadaje nesmislenog govora, neobične geste, usporeno reagiranje i desinhronizaciju vokalnih obrazaca s njegovateljem. U 2. i 3. godini života učestalost i nejednakost manje su kod nesmislenog govora, konsonanata, riječi i kombinacija riječi; njihove su geste rjeđe integrirane s riječima. Djeca s autizmom obično nemaju molbe, odnosno potraživanja i potrebu dijeljenja doživljaja ili iskustva, a češće su sklona jednostavnom ponavljanju tuđih riječi[20][31], što se zove eholalija, i suprotnom izgovaranju.[32] Također su prisutne poteškoće u igrama imaginacije, odnosno zamišljanja i razvijanju jezičnih simbola.[20][31] Mogući je problem s razumijevanjem u pokazivanju, i to u smislu da će dijete vjerovatno prije gledati u ruku, a ne u predmet kada mu se prstom pokaže na neki predmet.[21][31]
Na jezičkim testovima s vokabularom i izgovorom postoje dobri rezultati kod autista u dobi od 8 do 15 godina, no na složenijim jezičkim testovima (koji uključuju figurativni jezik, razumijevanje i zaključivanje) rezultati su slabiji. Događa se da se prilikom obraćanja osobi s autizmom često precjenjuje ono što slušalac razumijeva.[33]
Osobe s autizmom pokazuju različite oblike ponavljajućeg (repetitivnog) i ograničavajućeg ponašanja koje se kategorizira prema skali ponavljajućeg ponašanja (engl. RBS-R)[34]:
Za autizam nije specifično jedno određeno ponavljajuće ponašanje, no jedino kod autizma postoji povišena učestalost i težina ovih obrazaca ponašanja.[34]
Kod osoba s autizmom mogući su i simptomi nezavisni od dijagnoze, ali koji imaju utjecaj na pojedinca ili porodicu.[22] Mali dio osoba s ASD-om pokazuje neobične sposobnosti, poput pamćenja trivijalnosti do iznimno rijetkih, tzv. autističnih naučnika[36]
Kod autistične djece više je uobičajena i poznata netipična reakcija na senzornu stimulaciju, iako nema pouzdanih dokaza da ovi simptomi razlikuju autizam od drugih razvojnih poremećaja.[37] Ove reakcije mogle bi biti "normalne" samo za djecu; nekoliko studija je pokazalo da je kod autistične djece prisutno oštećenje taktilne percepcije, dok kod odraslih ljudi s autizmom to nije slučaj. Iste studije pokazuju da osobe s autizmom imaju više problema sa složenom memorijom i zadacima objašnjenja; ove su karakteristike uobičajenije kod odraslih ljudi s autizmom.[33] U nekoliko studija vidi se da kod autizma postoje i određeni motorički problemi, poput slabijeg mišićnog tonusa, slabijeg motoričkog planiranja ili "hodanja na prstima"; ASD nije povezan s teškim motoričkim smetnjama.[38]
Kod otprilike tri četvrtine djece s ASD-om javlja se atipično ponašanje kod jedenja, što je prije bio jedan od pokazatelja za dijagnozu. Iako se odbijanje hrane i rituali jedenja[29] također javljaju, češći je problem izbirljivost, no to ne rezultira lošom prehranom. Kod neke djece također su prisutni različiti probavni problemi (GI). Međutim, zasad nema dovoljno podataka koji bi to mogli poduprijeti.[39]. Rezultati studija su konfliktni - veza između GI problema i ASD ostaje nejasna.[6]
Postoje određeni dokazi da je problem spavanja, inače uobičajen kod djece s razvojnim poremećajem, još više prisutan kod djece s ASD-om nego kod druge djece s drugom vrstom razvojnih poremećaja. Kod autistične djece mogući su problemi s uspavljivanjem, čestim buđenjem za vrijeme noći i ranojutarnjim buđenjem. K. C. Dominick otkriva da otprilike dvije trećine djece s ASD-om ima historiju problema sa spavanjem.[29]
Teorija uzročnika autizma još uvijek nije potpuna. Predloženi su razni uzroci, od genetskih do okolišnih. Kod nekih istraživača postoje razmirice zbog toga što autizam nije jednostrani poremećaj, već se gleda kao jedinstvo tri glavna činioca (socijalni, komunikacijski, ponavljajuće ponašanje), koji imaju različite uzroke, ali se često preklapaju.
Najznačajniji uzrok poremećaja iz spektra autizma jeste genetski faktor. U ranijim studijima s blizancima pokazalo se da je taj faktor odgovoran ili važan u mjeri od čak 90%.[2] Ipak, i ovo može biti precijenjeno, jer nema novijih modela strukturne genetske varijacije kod blizanaca. Kad je jedan identični blizanac autističan, drugi često ima određene poteškoće u učenju i socijalizaciji. Kod odrasle braće, rizik za jedan ili više simptoma šireg autističnog fenotipa iznosi oko 30%.
Genetika autizma izrazito je složena. Za svaku osobu s autizmom moguća je mutacija više gena. Mutacije različitih setova gena mogu kod svakog biti drugačije. Moguće su važne interakcije između mutacija u nekoliko gena, ili između okoline i mutiranih gena. Identificiranjem genetskih markera naslijeđenih s autizmom u porodičnim studijama, locirano je nekoliko gena kandidata; većina njih je odgovorna za kodiranje proteina uključenih u živčani razvoj i funkcioniranje. Ipak, kod većine takvih gena nije pronađena mutacija koja bi bila odgovorna za autizam.[41][42] Normalno, autizam nije moguće otkriti Mendelovim praćenjem jednog gena ili jednom hromosomskom abnormalnošću kao što je fragilni X hromosom ili sindrom delecije 22q13.[17][43]
Veliki broj osoba s autizmom bez porodične historije autizma mogu biti rezultat copy number variations (CNV), tj. spontane promjene strukture genetskog materijala za vrijeme mejoze, poput delecije ili duplikacije.[44] Dakle, autizam može biti nasljediv u značajnoj mjeri, ali ne i naslijeđen: tj., mutacija koja uzrokuje da autizam nije prisutan u roditeljskom genomu.[45] Pojedinačni, nenaslijeđeni slučajevi proučavani su za otkrivanje genetskog lokusa uključenog u autizam. Korištenjem uređene komparativne genomske hibridizacije (engl. aCGH), tehnike za uočavanje CNV-a, jedna studija ih je pronašla 10% u porodicama s jednim autističnim djetetom. Neki od izmijenjenih lokusa otkriveni su na naslijeđenom autizmu u ranijim studijama; većina je jedinstvena u pojedinačnim slučajevima ispitanim u studiji. Premda dio autizma koji se može genetski pratiti može narasti do 30-40% kao rezolucija unapređenja aCGH, nekoliko istraživanja nepažljivo je opisano, što navodi javnost na mišljenje kako je veliki dio autizma uzrokovan CNV-om i moguće ga je otkriti putem aCGH, te da je otkrivanje CNV-a jednako vrijedno za genetsku dijagnozu. Autism Genome Project baza sadrži genetic linkage i CNV podatke koji povezuju autizam s lokusom, što predlaže kako je možda svaki ljudski hromosom uključen u autizam.
Teratogeni (tvari koje uzrokuju defekte ploda) povezani s rizikom od autizma uključuju izloženost embriona talidomidu, valproičnoj kiselini ili mizoprostolu, ili infekciji rubeole; ovakvi slučajevi su rijetki. Svi poznati teratogeni djeluju tokom prvih 8 sedmica od začeća. Iako ovo ne isključuje mogućnost pojavljivanja autizma i kasnije, svi čvrsto utemeljeni dokazi govore da se autizam javlja izrazito rano u razvoju.[3]
Iako su dokazi za ostale okolišne uzroke anegdotski i nisu još potvrđeni pouzdanim studijama[4], daljnja istraživanja su u toku.[46]
Postoje vrlo snažni naučni dokazi koji pokazuju da nema uzročno-posljedične veze između autizma i cjepiva za ospice, zaušnjake i rubeolu, te nema uvjerljivih dokaza da cjepivo zaštite s tiomersalom pomaže u uzrokovanju autizma, premda prve autistične simptome roditelji mogu vidjeti kod svoje djece za vrijeme rutinskog cijepljenja. Tako je roditeljska briga dovela do smanjenja uzimanja imunizacijskih sredstava za djecu i istovremeno vjerovatno povećanje epidemije ospica, poput slučaja ospica u Britaniji u vrijeme ljeta 2007.[47]
U toku je velik broj istraživanja u potrazi za drugim okolišnim uzrocima. Dokazi su tek anegdotski utemeljeni i dosad nisu potvrđeni vjerodostojnom studijom. Nekoliko drugih prije- i poslijeporođajnih okolišnih faktora privuklo je pažnju naučnika zbog mogućeg utjecaja na razvoj autizma ili na pogoršanje njegovih simptoma, ili bi mogli biti važni za buduća istraživanja. Oni uključuju: infekcijske bolesti, teške metale, otapala, ispušne plinove dizela, polihlorirani bifenil, fenole korištene u proizvodnji plastike, pesticide, alkohol, pušenje i zabranjene droge.[5]
Unatoč napornim istraživanjima, još nije najbolje shvaćeno kako se autizam javlja. Taj mehanizam može se podijeliti u dva dijela: patofiziologija strukture mozga i procesa povezanih s autizmom, i neuropsihološke poveznice između struktura mozga i ponašanja.[48] Čini se da ponašanja imaju višestruke patofiziologije.[23]
Autizam je rezultat razvojnih faktora koji utječu na sve ili više funkcionalnih sistema mozak[43] i ometaju tok razvoja mozga više od krajnjeg činioca.[49] Neuroanatomske studije i povezanost s teratogenima snažno upućuju na to da mehanizam autizma uključuje izmjenu razvoja mozga ubrzo nakon začeća;[3] u to su uključene mnoge glavne strukture mozga.
Ova lokalizirana anomalija vjerovatno potiče lančanu reakciju patoloških ishoda u mozgu koji su pod značajnim utjecajem faktora okoline.[50]
Iako su u autizam uključene mnoge glavne strukture mozga, skoro sva posthumna istraživanja provedena su na osobama koje su ujedno imale i mentalnu retardaciju, zbog čega je otežano izvesti zaključke.[49] Težina, obujam i opseg glave kod djece s autizmom naginju nešto većim vrijednostima.[51]
Nije poznata ćelijska i molekularna osnova ovakvog ranog patološkog povećanja standardnih vrijednosti, niti da li je ono povezano s karakterističnim simptomima autizma. Trenutne hipoteze pretpostavljaju:
Međusobno djelovanje između imunološkog sistema i nervnog sistema počinje rano tokom embriogeneze i uspješan neurološki razvoj zavisi od uravnoteženosti imunološkog sistema, odnosno njegovog djelovanja. Kod djece s autizmom primijećeno je nekoliko simptoma povezanih sa slabo reguliranim djelovanjem imunološkog sistema. Time je moguće da je nedjelovanje imunoloških aktivnosti za vrijeme kritičnog perioda u neurološkom razvoju dio mehanizma nekih oblika ASD-a.[54] Zbog nedostatka podataka još uvijek se ne može tačno zaključiti koja je uloga imunološkog sistema u autizmu. U autizmu je primijećeno nekoliko neurotransmiterskih abnormalnosti, naročito povećana razina serotonina u krvi. Nije poznato da li to rezultira u strukturalnim abnormalnostima ili abnormalnosti ponašanja.[48] Veza između oštećenja u imunološkog sistemu i autizma još uvijek je nejasna i kontroverzna.[53]
Teorija sistema ogledalnih neurona (engl. MNS) s hipotezom o autizmu jeste da se iskrivljenost u razvoju MNS-a sukobljava s imitacijom, što vodi do glavnih karakteristika autizma, a to su socijalna izolacija i problemi komunikacije. MNS se uključuje kada životinja izvodi radnju ili dok posmatra drugu životinju iste vrste koja izvodi istu radnju. MNS vjerovatno ima zasluge za shvaćanje ljudi od strane pojedinca, omogućavajući modeliranje ("oponašanje") njihovog ponašanja preko utjelovljenih simulacija njihovih akcija, namjera i emocija.[55] Nekoliko je studija testiralo ovu hipotezu pokazujući abnormalnosti u MNS-regijama kod pojedinaca s autizmom, usporavanje aktivacije u centru za imitaciju kod osoba s Aspergerovim sindromom i korelaciju između smanjene MNS aktivnosti i težine sindroma kod djece s ASD-om.[56] Međutim, i osobe s autizmom imaju abnormalnu aktivaciju mozga u mnogim centrima izvan MNS-a[57] i teorija o MNS-u ne objašnjava normalne rezultate autista u zadacima imitacije koji uključuju neki cilj ili objekt.[58]
Studija iz 2008. godine kod odraslih osoba s autizmom pronašla je dokaze za izmijenjenu funkcionalnu organizaciju ventralne mreže pažnje (eng. ventral attention network - VAN), veliki dio mreže mozga odgovoran za obradu socijalnih i emocionalnih uputa, dok je dorzalna mreža pažnje (eng. dorsal attention network - DAN) neizmijenjena (to je dio odgovoran za kontinuiranu pažnju i ciljno-usmjerenu pažnju).[59] Druga studija iz 2008. pronašla je određenu shemu signala u cingularnom korteksu koja se razlikuje kod osoba s ASD-om.[60]
U jednoj teoriji autizma pretpostavlja se da je autizam obilježen nedovoljnim funkcioniranjem visokorangiranih nervnih veza i smanjenom sinhronizacijom, zajedno s prevelikim brojem niskorangiranih procesa.[61] Dokazi za ovu teoriju pronađeni su kod studija s funkcionalnom magnetnom rezonancom kod osoba s autizmom[33] i studije moždanih valova koje naslućuju da odrasle osobe s ASD-om imaju veće lokalne povezanosti u kori mozga i slabu funkcijsku vezu između predfrontalnog korteksa i ostatka korteksa.[62] Drugi dokazi predlažu da je problem uglavnom lociran unutar pojedine hemisfere korteksa i da je autizam poremećaj njihovog povezivanja.[63]
Iz studija baziranih na događajno-povezanim potencijalima, tj. stalnim promjenama električne aktivnosti mozga u reakcijama na podražaje, postoji značajan dokaz za razlike kod autističnih osoba u pogledu pažnje, orijentacije prema auditivnim ili vizualnim podražajima, otkrivanja novih detalja, procesuiranju jezika i ljudskih lica, te pohranjivanja informacija. Nekoliko studija otkrilo je sklonost prema nesocijalnim podražajima. Npr., magnetoencefalografske studije otkrile su kašnjenje reakcija u obradi zvučnih signala u mozgovima autistične djece.[64]
Dosad su predložene dvije glavne kategorije kognitivnih teorija o vezi između mozga osobe s autizmom i ponašanja.
Prva kategorija usredotočuje se na deficite u socijalnoj spoznaji (kogniciji). Hipersistematska hipoteza govori da autisti mogu sistematizirati, odnosno, mogu razviti unutrašnja pravila za "baratanje" događajima unutar mozga, ali su slabije učinkoviti kod empatije zbog "baratanja" događajima koji imaju drugi izvor.[16] Dodatak ovoj teoriji, ekstremna teorija "muškog mozga", pretpostavlja da je autizam ekstremni slučaj muškog mozga, psihometrički definiran kad pojedinac ima bolje sistematiziranje od empatiziranja (engl. EQ SQ teorija).[65] Ovo je povezano s ranijom teorijom uma, prema kojoj je autistično ponašanje uzrokovano nemogućnošću pripisivanja mentalnog stanja sebi samom i drugima. Teorija uma ima podršku u atipičnim reakcijama autistične djece na Sally-Anne test za razmišljanje o tuđim motivacijama,[66] u što se dobro uklapa i MNS-teorija autizma.[56] Međutim, većina studija nije pronašla dokaze o pogoršanju sposobnosti autističnih osoba da razumiju osnovne namjere i ciljeve drugih ljudi; umjesto toga, podaci pokazuju da su pogoršanja otkrivena u razumijevanju složenijih socijalnih emocija ili u razmatranju tuđih tačaka gledišta.[67]
Druga kategorija fokusira se oko nesocijalnih i općih procesuiranja. Hipoteza izvršne disfunkcije jeste da autistično ponašanje djelomično proizlazi iz deficita u radnoj memoriji, planiranju, inhibiciji i drugim oblicima izvršnih funkcija. Testovi ključnih izvršnih procesa, kao što su pokreti očiju, pokazuju poboljšanje od kasnog djetinjstva prema adolescenciji, ali sposobnost nikad ne dostiže razinu koju imaju odrasle osobe.[68] Prednost teorije jeste predviđanje stereotipnog ponašanja i ograničenih interesa;[69] nedostaci teorije su što je izvršnu funkciju teško izmjeriti i što deficit izvršne funkcije nije pronađen kod mlađe djece s autizmom.[27]
Teorija slabe središnje povezanosti pretpostavlja da ograničena mogućnost za uviđanje kompletne slike (šire slike) leži u glavnim smetnjama kod autizma. Jedna od prednosti ove teorije jeste mogućnost predviđanja posebnih talenata i izvrsnosti u radu kod osoba s autizmom.[70] Teorija povećanog perceptivnog funkcioniranja slična je prethodnoj, a fokusira se više na superiornost lokalno orijentiranih i perceptivnih operacija kod autista.[71] Obje ove teorije dobro se uklapaju u širu teoriju nedovoljne povezanosti.
Ni jedna od ovih kategorija ne zadovoljava kao samostalna; teorija socijalne kognicije slabo se bavi strogim i ponavljajućim ponašanjem u autizmu, dok nesocijalna teorija ima poteškoće u objašnjavanju socijalne "izolacije" i problema u komunikaciji.[72] Kombinirana teorija zasnovana na višestrukim deficitima mogla bi se pokazati efikasnijom.[73]
Otprilike polovina roditelja djece s ASD-om neobično ponašanje svoje djece primijeti do dobi od 18 mjeseci, a otprilike četiri petine do dobi od 24 mjeseca.[19] Dojenčad s ASD-om izdvaja deficit u zajedničkoj pažnji, odnosno, ako roditelj uperi prstom i kaže "Gledaj!", dijete neće reagirati ili će gledati prst.[74]. Odgođeno liječenje može utjecati na dugoročni ishod, stoga je autizam potrebno čim prije dijagnosticirati i tretirati. Uobičajeni znakovi kod kojih je potrebno zatražiti stručnu dijagnozu ako su uočeni:
Američka akademija pedijatrije preporučuje da se sva djeca testiraju za ASD pri dobi od 9, 18 i 30 mjeseci, korištenjem specifičnog formalnog testa za uočavanje autizma.[74] Suprotno tome, Nacionalni odbor Ujedinjenog Kraljevstva za testiranje protivi se takvom testiranju opće populacije, jer mehanizmi testiranja nisu u potpunosti provjereni i intervenciji nedostaje dovoljno dokaza za učinkovitost.[75]
Za dijagnozu se koristi izmijenjena ispitna lista za autizam kod tek prohodale djece (M-CHAT), upitnik za rano otkrivanje znakova autizma i "prvogodišnji inventar". Početni podaci dobiveni M-CHAT-om i CHAT-om na djeci u dobi od 18 do 30 mjeseci govore da je takvo testiranje najbolje obaviti u kliničkom okruženju, te da test ima nisku senzibilnost i dobru specifičnost.[19] Alati za praćenje koji su dizajnirani za norme ponašanja u jednoj kulturi mogu biti neprikladni u drugoj kulturi.[76]
Iako je genetsko testiranje na autizam općenito nepraktično, ono može doći u razmatranje u nekim slučajevima, kao što su djeca s neurološkim simptomima i dismorfijskim karakteristikama.[77]
Dijagnoza autizma temelji se na ponašanju, ne na uzroku ili mehanizmu poremećaja.[23][78] Autizam je u DSM-IV-TR definiran s ukupno najmanje 6 simptoma, uključujući najmanje 2 simptoma kvalitativnog oštećenja u socijalnoj interakciji, najmanje 1 simptom kvalitativnog oštećenja u komunikaciji i najmanje 1 simptom ograničenog ili ponavljajućeg ponašanja. Primjeri simptoma uključuju nedostatak socijalne ili emocionalne uzajamnosti, stereotipna i ponavljajuća upotreba jezika ili individualno osobitog jezika i uporna preokupacija samo jednim dijelom objekta (npr., igračke). "Napadi" moraju biti prije treće godine, s usporenim ili abnormalnim funkcioniranjem u socijalnoj interakciji, jeziku korištenom u socijalnoj komunikaciji, simbolici ili imaginacijskim (zamišljenim) igrama.[79] Glavne definicije su iste i u MKB-10 klasifikaciji.[1]
Dostupno je nekoliko dijagnostičkih instrumenata za autizam. Dva se uobičajeno koriste u istraživanjima: Dijagnostički intervju za autizam - dopunjen (engl. ADI-R), koji je polustrukturirani roditeljski intervju, te Dijagnostička opservacijska skala za autizam (engl. ADOS), koristi se posmatranjem i interakcijom s djetetom. Ljestvica za procjenu dječjeg autizma (engl. CARS) široko se koristi u kliničkom okruženju za određivanje težine autizma, a to se temelji na posmatranju djeteta.[21] Postoje i drugi testovi koji se znaju koristiti, npr.: Vinerlandska skala adaptiranog ponašanja (engl. VABS), Dijagnostički intervju za asocijalne i komunikacijske poremećaje (engl. DISCO) i Sumarna evaluacija ponašanja (engl. BSE)
Pedijatar obično kod prvog preliminarnog pregleda uzima u obzir historiju razvoja i fizički pregled djeteta. Ako postoji rizik, dijagnoza i procjena se dalje rade uz pomoć stručnjaka za ASD, posmatrajući kognitivne, komunikacijske, porodične i druge faktore, uključujući standardne pretrage i uzimajući u obzir povezana medicinska stanja. Diferencijalna dijagnoza za ASD može uzeti u obzir i mentalnu retardaciju, oštećenje sluha i specifični poremećaj jezika[80], kao što je Landau-Kleffner sindrom.[81] ASD neki put može biti dijagnosticiran do dobi od 14 mjeseci, iako dijagnoza postaje stabilnija nakon prve 3 godine života. Dijete od 3 godine koje ispunjava dijagnostičke kriterije za ASD prije će potpadati pod iste kriterije i u narednim godinama nego dijete od godinu dana koje ispunjava iste kriterije.[19] U Ujedinjenom Kraljevstvu, Nacionalni plan autizma za djecu preporučuje najviše 30 sedmica od prvih uočenih znakova mogućeg autizma do potpune dijagnoze i procjene. Ipak, malo se slučajeva u praksi tako brzo riješi.[80] Studija iz 2006. godine govori da se prva procjena od strane kvalificiranog stručnjaka izvede u dobi od 48 mjeseci, a službena dijagnoza ASD u dobi od 61 mjesec, što je u prosjeku 13 mjeseci od prvih znakova do krajnje procjene, više od preporučenih 30 sedmica.[82]
Klinička genetička procjena često se radi kad je ASD već dijagnosticiran, naročito kada drugi simptomi već govore o mogućem genetskom uzroku.[83] Iako genetička tehnologija dozvoljava povezivanje 40% procijenjenih slučajava s genetičkim uzrokom,[84] dogovorene smjernice u SAD-u i UK ograničene su na testiranja fragilnog X i visokorazlučivih hromosoma.[83] Komercijalna dostupnost ovakvih testova mogla bi prethoditi pravovaljanom razumijevanju rezultata testova, zbog genetičke složenosti autizma.[85] Metabolička i neuroslikovna testiranja ponekad su od pomoći, ali nisu rutinska.[83]
U graničnim slučajevima čest je problem pretjerana ili nedovoljna dijagnoza; povećanje broja registriranih osoba s autizmom u skorije vrijeme vjerovatno je uzrokovano promjenama u dijagnostičkoj praksi. Sve veća popularnost opcije terapije s lijekovima i širenje povlastica dali su poticaj davateljima usluge u dijagnosticiranju ASD-a, što rezultira u nekim pretjeranim dijagnozama kod djece s nejasnim simptomima. Obratno, cijena pregleda i dijagnoze te izazovi u osiguravanju da to bude plaćeno može spriječiti ili usporiti uspostavljanje dijagnoze.[86] Posebno je teško dijagnosticirati autizam kod slijepih osoba, dijelom zbog toga što dio dijagnostičkih kriterija ovisi o vidu, a dijelom i zbog autističnih simptoma koji se preklapaju s uobičajenim kod sljepoće.[87]
Simptomi autizma i ASD-a počinju vrlo rano u djetinjstvu, ali ponekad izostanu. Odrasli mogu zatražiti retrospektivnu dijagnozu kako bi mogli pomoći sebi ili svojoj porodici u shvatanju sebe, ili kako bi poslodavcu pomogli da napravi prilagodbe, ili, u nekim slučajevima, kako bi podnijeli zahtjev za novčanu pomoć zbog poteškoća u životu.[88]
Cilj liječenja jeste upravljati i poboljšati simptome i funkcioniranje. Jednostrano liječenje nije se pokazalo dobrim i terapija se obično prilagođava djetetovim potrebama. Ako se krene rano s intenzivnim, ustrajnim programima edukacije i bihevioralne terapije, to može pomoći da dijete dosegne određene razine samostalnosti, socijalnih i poslovnih vještina;[6] tvrdnje da su intervencije u dobi od 2-3 godine presudno važne[89] nisu potvrđene dokazima.[90] Među ostalim pristupima, primijenjena bihevioralna analiza - PBA (engl. ABA) pokazala je djelotvornost u unapređenju socijalnog i jezičkog razvoja i u smanjenju ponašanja koje ometa učenje i razumijevanje (shvaćanje). PBA se usredotočuje na učenje tipa "jedan na jedan", koristeći pritom bihevioralne principe stimulacije, odgovora i nagrade. Nekoliko programa se temelji na PAP-u. Uobičajena alternativa u centrima za autizam jesu kognitivne terapije s obimnim programom: liječenje i edukacija djece s autizmom i srodnim poremećajima komunikacije (engl. TEACCH) temelji se na strukturiranju fizičke okoline i korištenju vizuelne podrške za razvoj jezika. Studija iz 2005. godine iz Kalifornije otkriva da su rani intenzivni bihevioralni analitički tretmani, jedan od oblika PBA, važniji i više utjecajniji na predškolsku djecu s autizmom nego mješavina metoda koje se koriste u mnogim programima. 2007.[6][91] Britanska studija otkrila je da rana intenzivna bihevioralna intervencija, drugi oblik ABA, bazirana na radu kod kuće, nije efikasnija od eklektičnih programa u ustanovama. Ograničena istraživanja vezana za efikasnost rezidencijalnih programa za odrasle pokazuju mješovite rezultate.[92]
Lijekovi se često koriste za liječenje problema povezanih s ASD-om. Više od polovini djece u SAD-u s dijagnosticiranim ASD-om propisan je i psihoaktivni lijek ili antikonvulzant (lijek protiv grčenja mišića), zajedno s lijekovima iz klase antidepresiva, stimulansa i antipsihotika.[93] U SAD-u je odobren antipsihotik risperidon za liječenje određenih simptoma kod djece i adolescenata s autizmom. Postoje i drugi lijekovi osim antipsihotika[94]; određeni specifični inhibitori ponovnog neuronskog preuzimanja serotonina i dopaminski blokatori mogu smanjiti određena neprilagođena ponašanja povezana s ASD-om. Zasada postoje oskudna vjerodostojna istraživanja oko efikasnosti ili sigurnosti korištenja terapija lijekovima kod adolescenata i odraslih s ASD-om.[95] Osoba s ASD-om može netipično reagirati na lijek. On može imati štetne nuspojave i nijedan poznati lijek ne pomaže u glavnim simptomima autizma: oštećenju socijalne interakcije i komunikacije.[13][96]
Postoje i druge dostupne vrste terapije i intervencije. Nekoliko ima podršku u naučnim radovima.[27][97][98]
Terapijskim pristupima jedino nedostaje empirijska podrška u konceptima kvaliteta života.[28] Čini se da su davateljima usluge naučni dokazi manje važni od marketinga, zahtjevâ roditelja i sl.[99] Nesigurne invazivne terapije vrlo su ozbiljan problem; 2005. godine zbog pogrešne terapije uklanjanja teških metala umro je 5-godišnji autistični dječak.[100]
Liječenje autizma ima velike troškove, najviše indirektne. Studija iz SAD-a procjenjuje prosječni trošak od 3.2 miliona dolara za osobu rođenu u 2000. godini, s otprilike 10% medicinske brige, 30% dodatne edukacije i 60% izgubljene ekonomske proizvodnje.[101] Javno dostupni programi često su neadekvatni ili neprimjereni za određenu osobu, a problem su i nenadoknađeni medicinski ili terapijski troškovi.[102] Američka studija iz 2008. procijenila je prosječni gubitak od 14% iz godišnjeg dohotka kod porodica čija djeca imaju ASD.[103] Nakon djetinjstva, za terapiju je ključna rezidencijalna njega, pronalaženje prikladnog zaposlenja, seksualnost i socijalne vještine te planiranje dobrima (vlasništvom).[98]
Odgovarajućeg lijeka nema.[6] Djeca se u nekim slučajevima oporave, tako da "izgube" dijagnozu za ASD;[104] to se nekad dešava nakon intenzivnog liječenja, a nekada ne. Nije poznato koliko se često dešavaju oporavci;[105] navodne stope oporavka u neodabranim uzorcima djece s ASD-om variraju od 3% do 25%. Malo autistične djece savladalo je govor do 5. godine ili dalje.[106] Većini djece s autizmom nedostaje socijalna podrška, potrebni društveni odnosi i veze, mogućnost zapošljavanja u budućnosti ili samoopredjeljenje.[28] Iako glavni problemi ostaju, simptomi često postanu lakši u kasnijem djetinjstvu.[90] Kod nekih pojedinaca postoje skromna poboljšanja kod nekih simptoma, ali kod nekih ima i pogoršanja; nijedna studija zasad se nije usredotočila na autizam u srednjoj dobi.[107] Samostalan život kod težih oblika autizma teško je moguć.[108] Britanska studija iz 2004. godine na 68 odraslih osoba s razinom IQ-a iznad 50 kojima je autizam dijagnosticiran prije 1980. godine pokazuje sljedeće: 12% postiglo je visoku razinu nezavisnosti, 10% ima neke prijatelje i općenito su zaposleni, no donekle im je potrebna podrška, 19% ima određenu nezavisnost, ali općenito žive kod kuće i potrebna im je značajnija podrška i nadzor u svakodnevnom životu, 46% zahtijeva stručnu rezidencijalnu brigu iz ustanova specijaliziranih za ASD s visokom razinom podrške i vrlo ograničenom autonomijom, a 12% ima potrebu za visokom razinom bolničke njege.[7] Švedska studija iz 2005. godine, u koju je uključeno 78 odraslih osoba kod kojih nije isključena niska razina IQ-a, ima lošije rezultate: samo 4% uspjelo je postići neovisnost.[109] Rezultati kanadske studije iz 2008. na uzorku od 48 mladih odraslih ljudi kojima je ASD dijagnosticiran u predškolskoj dobi bili su sljedeći: 46% postiglo je slabu nezavisnost, 32% dovoljnu, 17% dobru i 4% vrlo dobru; 56% njih bilo je zaposleno nekad u životu, većinom kao volonteri ili honorarno.[110] Promjene u dijagnostičkoj praksi i povećana dostupnost ranije efikasnije intervencije čini rezultate ovih studija ne općenito primjenjivim kod djece s nedavno dijagnosticiranim ASD-om.[5]
Procjena rasprostranjenosti autizma široko varira, zaviseći od dijagnostičkih kriterija, godini kada je dijete pregledano i geografskoj lokaciji. Najnovija istraživanja procjenjuju otprilike 1-2 slučaja na 1.000 za osobe s autizmom, i 6 na 1.000 za osobe s ASD-om.[5] Zbog neadekvatnih podataka, ove brojke mogu potcijeniti raširenost ASD-a.[83] Učestalost PDD-NOS-a procjenjuje se na 3.7 na 1.000, Aspergerov sindrom zastupljen je s oko 0.3 na 1.000, dok su atipični oblici dječijeg disintegrativnog poremećaja i Rettov sindrom daleko rjeđi.[111] Studija iz 2006. godine na otprilike 57.000 britanske djece u dobi od 9 i 10 godina pokazala je da 3.89 na 1.000 ima autizam i 11.61 na 1.000 za ASD; ovi veći rezultati mogu biti posljedicom širih dijagnostičkih kriterija.
Broj prijavljenih slučajeva autizma dramatično se povećao 90-ih i početkom 2000-ih. Ovo povećanje uveliko se može pripisati promjenama u dijagnostičkoj praksi, dostupnosti usluga, dobi pri dijagnozi, te svijesti javnosti.[112], iako se neki okolišni faktori ne mogu još isključiti.[4] Široko citirana pilot-studija iz 2002. zaključuje da povećanje stope autizma u Kaliforniji ne može biti objašnjeno promjenama u dijagnostičkim kriterijima, ali analiza iz 2006. otkriva da je učestalost slabo mjerena zbog toga što mnogi slučajevi nisu dijagnosticirani i da je povećanje stope u periodu od 1994. do 2003. u SAD-u povezano s promjenom u drugim kategorijama dijagnoze, što je dovelo do dijagnostičke supstitucije.
Rizik od autizma povezan je s nekoliko prenatalnih i perinatalnih faktora rizika. Revizija iz 2007. godine nalazi povezanost faktora rizika s roditeljskim karakteristikama koje uključuju poodmaklu dob za majku i oca, zatim mjesto rođenja izvan Evrope i Sjeverne Amerike i određena stanja kod porođaja koja uključuju malu težinu djeteta kod rođenja i trajanje trudnoće te hipoksije za vrijeme porođaja.[113]
Veći rizik od autizma imaju dječaci nego djevojčice. Spolni omjer za ASD iznosi 4.3:1 i on je uveliko modificiran kognitivnim oštećenjem; s mentalnom retardacijom omjer je bliži vrijednosti 2:1, a bez nje 5.5:1.[5] Iako dokazi ne impliciraju da bilo koji faktor rizika koji je povezan s trudnoćom uzrokuje autizam, rizik od autizma povezuje se s poodmaklom dobi oba roditelja i s dijabetesom, krvarenjem i upotrebom psihijatrijskih lijekova tokom trudnoće.[114] Rizik je veći kod starijih očeva nego kod starijih majki. Većina profesionalaca smatra da rasa, etnicitet i socijalno-ekonomski status ne utječu na pojavu autizma.[115]
Nekoliko drugih stanja povezano je s autizmom:
Pojavljivanje autizma, unatoč njegovoj korisnosti za određivanje rizika, manje je korisno u epidemiologiji autizma zato što poremećaj nastane mnogo prije nego što je dijagnosticiran. Praznina između nastanka i dijagnoze pod utjecajem je mnogih faktora nepovezanih s rizikom. Pažnja se posvećuje jedino na to da li se učestalost s vremenom povećava. Ranije procjene učestalosti su niže, otprilike 0.5 na 1.000 za autizam tokom 60-ih i 70-ih i otprilike 1 na 1.000 tokom 80-ih godina, suprotno današnjem 1-2 na 1.000.
Nekoliko primjera autističnih simptoma i terapija opisano je daleko prije nego što je autizam imenovan. Table Talk Martina Luthera sadrži priču o 12-godišnjem dječaku koji je, najvjerojatnije, imao teži oblik autizma.[123] Prema Lutherovom zapisivaču Mathesiusu, Luther je smatrao kako je dječak "bezdušna masa mesa opsjednuta sotonom" i predložio da bude ugušen.[124] 1798. godine uhvaćeno je "divlje" dijete (iz prašume) koje je pokazivalo nekoliko znakova autizma; student medicine Jean Itard liječio ga je bihevioralnim programom kako bi mu pomogao steći socijalnu privrženost i proizvesti govor putem imitacije.[125]
1910. godine, švicarski psihijatar Eugen Bleuler prvi je složio novolatinsku riječ autismus kad je određivao simptome shizofrenije. Izveo ju je iz grčke riječi autos (αὐτός, što znači ja ili sam) i koristio da označi morbidno samodivljenje: "autistično povlačenje pacijenta u svoje fantazije, protiv kojeg svaki utjecaj izvana postaje nepodnošljiva smetnja".[126]
Riječ autizam poprima moderno značenje 1943. godine kada je Leo Kanner iz bolnice Johns Hopkins Hospital prijavio 11-ero djece s upadljivim sličnostima u ponašanju i potom uveo naziv rani infantilni autizam.[32][127] Predložio je da riječ autizam opisuje djecu s nedostatkom interesa za druge ljude. Skoro sve karakteristike opisane u Kannerovom prvom izvještaju o temi, naslovljenoj autistična samoća i insistiranje na jednolikosti, još uvijek se smatraju tipičnim za spektar autističnih poremećaja. Otprilike u isto vrijeme, bečki pedijatar Hans Asperger opisao je sličan oblik ASD-a, danas poznat kao Aspergerov sindrom, koji iz raznih razloga do 1981. godine nije bio priznavan kao različita dijagnoza.[125]
Kannerova ponovna upotreba riječi autizam dovela je do desetljećima duge zbrke u terminologiji, poput termina infantilna shizofrenija. Sredinom 1990-ih je također nastala zbrka gdje se autizam smatrao reakcijom bebe na majku bez emocija za dijete, što su tada nazvali hladnom majkom (engl. refrigerator mother). Počevši krajem 1960-ih, autizam je ustanovljen kao odvojeni sindrom, doživotnog trajanja, različit od mentalne retardacije i shizofrenije i ostalih razvojnih poremećaja; prikazane su i koristi učestvovanja roditelja u aktivnom programu terapije. Krajem 1970-ih javile su se neke naznake mogućeg utjecaja genetike u autizmu; danas se smatra jednim od najnasljednijih od svih psihijatrijskih stanja. Iako su pojava organizacija roditelja i destigmatizacija ASD-a u djetinjstvu duboko utjecale na naš pogled na autizam[128], roditelji nastavljaju osjećati socijalnu stigmu u situacijama kada drugi ljudi vide ponašanje njihovog autističnog djeteta kao negativno[129] i mnogi ljekari u ambulantama i medicinski specijalisti još uvijek ispoljavaju neka vjerovanja koja su dosljedna danas prevaziđenim istraživanjima autizma.[130]
Internet je, također, pomogao osobama s autizmom u zaobilaženju neverbalnog i emocionalnog dijeljenja koja su njima teško ostvariva; on im pruža mogućnost osnivanja online društava i udaljeni rad. Razvili su se sociološki i kulturni aspekti autizma; dok jedni u društvu traže lijek za autizam, drugi vjeruju kako je autizam jednostavno drugi način življenja.[131]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.