![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/00/Connexin-Cx26_2ZW3.png/640px-Connexin-Cx26_2ZW3.png&w=640&q=50)
Sindrom keratitis-ihtioza-gluhoća
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom keratitis–ihtioza–gluhoća (KID sindrom), također poznat kao ihtioziformna eritrodermijska zahvaćenost rožnjače i gluhoća, pojavljuje se pri rođenju/djetinjstvu i karakterizira ga progresivna opacifikacija rožnjača, ili blaga generalizirana hiperkeratoze ili diskretni eritemski plakovi, i nervnosenzorna gluhoća.[4]:483,513[5]:565
Kratke činjenice Drugi nazivi, Specijalnost ...
Sindrom keratitis-ihtioza-gluhoća | |
---|---|
Drugi nazivi | Burnsova "erythrokeratodermia progressiva",[1] "Ichthyosiform erythroderma, zahvaćenost rožnjača i gluhoća |
![]() | |
Uzrok ove kompleksne nasljedne bolesti je mutacija u genu za koneksin | |
Specijalnost | Dermatologija, otologija |
Simptomi | Eritrokeratodemske i keratinske promjene na koži, gluhoća |
Uobičajeno pojavljivanje | Pri začeću |
Trajanje | Cjeloživotno |
Vrste | Autosomno domonantni KIDAD , na hromosomu 13, sekvenca 13q12.11,[2] autosomno recesivni KIDAR , na hromosomu 22, sekvenca 22q12.2[3] |
Uzroci | Nasljeđivanje |
Dijagnostička metoda | Fenotipski pregled, genetičko testiranje |
Diferencijalna dijagnoza | Ichthyosis hystrix |
Frekvencija | Veoma rijedak poremećaj |
Zatvori
Uzrokuje ga mutacija u genu za koneksin 26.[6]