Ichthyosis hystrix

Ichthyosis hystrix je grupa rijetkih kožnih poremećaja u porodici kožnih poremećaja zvanih ihtioza koje karakterizira masivna hiperkeratoza s izgledom poput bodljikavih ljuski.^[1] Ovaj termin se takođe koristi za označavanje tipa epidermnog nevusa sa ekstenzivnom bilateralnom distribucijom.^[1][2]

Ichthyosis hystrix
Epidermolitska ihtioza
Specijalnost	Dermatologija
Simptomi	Kožne ljuske i oštećenja
Uobičajeno pojavljivanje	Prirođeno
Trajanje	Cjeloživotno
Vrste	Curth-Macklinin tip, Lambertov tip, histriksolika ihtioza sa sindromom gluhoće, Baefvertstedtov tip
Uzroci	Nasljeđivanje
Dijagnostička metoda	Fenotipski pregled
Diferencijalna dijagnoza	Prema tipovima
Frekvencija	Relativno rijetki poremećaji
Smrtnost	Nema neposrednog uticaja

Tipovi

Curth-Macklinin tip ichthyosis hystrix

Edward Lambert, Englez koji je imao ihtiozu histriks.

Simptomi ichthyosis hystrix Curth-Macklininog tipa slični su epidermolitskoj hiperkeratozi (tip NPS-2), ali nema mjehura i hiperkeratoza je verukozna ili nalik na kičmu. Hiperkeratoza je smeđe-sive boje i najočitija je na rukama i nogama. To je autosomno dominantno stanje i može biti uzrokovano greškama na genu KRT1.^[3][4] Ime je dobio po Helen Ollendorff Curth (1899-1982), njemačko-jevrejskoj dermatologinji, i Madge Thurlow Macklin (1893-1962),^[5] američkoj medicinskoj genetičarki, i jedan je od prvih sindroma koji je dobio ime po dvije žene.^[6]

Lambertov tip ichthyosis hystrix

Također poznat kao ichthyosis hystrix gravior' ili 'čovjek dikokaz. Ovu bolest karakteriziraju bodljikave ljuske koje pokrivaju cijelo tijelo osim lica, genitalija, dlanova i tabana. Jedini poznati slučajevi bili su kod Edwarda Lamberta (poznatog kao dikobraz) koji je bio izložen ispred Kraljevskog društva u Londonu 1731. i tri generacije njegovih potomaka. Danas nisu poznati slučajevi ove bolesti, iako neki stručnjaci vjeruju da je to možda bio tip epidermolitske hiperkeratoze. Iz historije porodice Lambert čini se da je bolest bila autosomno dominantno stanje.^[1][7]

Histriksolika ihtioza sa sindromom gluhoće

HID sindrom je također poznat kao ichthyosis hystrix, Rheydtov tip, po njemačkom gradu Rheydt u blizini Dieseldorfa, gdje je prvi put otkriven. Simptomi su obostrani gubitak sluha i šiljaste hiperkeratotične mase koje pokrivaju cijelo tijelo, iako su dlanovi i tabani manje zahvaćeni. Može se razlikovati od KID sindroma koji također ima simptome gluhoće i ihtioze po različitoj distribuciji hiperkeratoze. To je autosomno dominantno stanje uzrokovano mutacijom gena GJB2 (isti gen zahvaćen KID sindromom).^[8][9]

Baefvertstedtov tip ichthyosis hystrix

Izuzetno rijetka bolest za koju je poznato samo nekoliko izoliranih slučajeva.^[1]

Također Pogledajte

• Lista kožnih stanja
• Lista kožnih stanja uzrokovanih mutacijama keratina
• Lista radiografskih nalaza povezanih sa kožnim stanjima

Reference

1. Ichthyosis hystrix, DermIS
2. Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). McGraw-Hill. str. 771. ISBN 0-07-138076-0.
3. OMIM: Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type -146590
4. "Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin". Rare Disease Registry. University of Padua.
5. Al Aboud, Khalid; Al Aboud, Daifullah (2011). "Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome". The Open Dermatology Journal. 5: 28–30. doi:10.2174/1874372201105010028.
6. Burgdorf WH, Scholz A (juli 2004). "Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor". J. Am. Acad. Dermatol. 51 (1): 84–9. doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035. PMID 15243529.
7. OMIM: Ichthyosis hystrix gravior -146600
8. König A, Küster W, Berger R, Happle R (decembar 1997). "Autosomal dominant inheritance of HID syndrome (hystrix-likeichthyosis with deafness)". European Journal of Dermatology. 7 (8): 554–5.
9. OMIM: Ichthyosis, Hystrix-like, with deafness -602540

Vanjski linkovj