From Wikipedia, the free encyclopedia
Jednonukleotidni polimorfizam (engleski: single-nucleotide polymorphism – SNP), u genetici je odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od nukleotida nekim drugim nukleotidom. Primjerice, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane biološke vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCTTA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jenom nukleotidu. Svaka jednonukleotidna promjena u molekulama DNK mpoznata je pod zajedničkim nazivom jednonukleotidni polimorfizam. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "tačkaste mutacije mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom genomu ili fenotipu.[1]
Tipovi SNP |
---|
|
Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) se može nći u kodirajućim genima ili nekodirajućim regijama (između gena) molekule DNK. SNP unutar kodirajućih sekvenci nužno mijenjaju redoslijed aminokiselina u proteinu koji se proizvodi, zbog degeneracije genetičkog koda.
Postoje dva tipa SNP u kodirajućoj regiji:
Sinonimni SNP ne utiču na strukturu proteinske sekvence, dok nesinonimni mijenjaju sekvencu aminokiselina u proteinskojmolekuli.
SNP nekodirajuće regije koje također imaju svoja dva tipa:
SNP koje nisu u protein-kodirajućim regijama i dalje mogu uticati na preradu (splajsing) gena, vezivanje obavezujućeg transkripcijskog faktora, RNK degradaciju, odnosno redoslijed nukleotida u nekodirajućimRNK. Ekspresije ovakvih pogođrnih gena SNP se nazivaju eSNP (ekspresijski SNP) , a mogu biti uzvodno ili nizvodno od gena.
Varijacije u DNK sekvencama ljudi mogu uticati na razvijanje bolesti i odgovoriti na patogene hemikalije, lijekove, vakcine i druge agense. SNP su također od ključne važnosti za personaliziranu medicinu. Međutim, njihov najveći značaj u biomedicinskim istraživanjima je za poređenje regija genoma između kohorti (kao što su uparenja skupina sa i bez bolesti) i u obimnijim i širokim istraživanjima asocijacije svojstava u genomu.
Proučavanje SNP je također važno za programiranje uzgoja u usjeva i stoke, SNP genotipizaciju, uz usavršavanje detalja različitih metodama koji se koriste za identifikaciju SNP.[2] Jedan SNP može uzrokovati genetički poremećaj ili bolest koji se nasljeđuju po modelu Mendelovskih osobina. Za genetičke poremećaje u složenijim bolestima, SNP obično ne funkcioniraju samostalno, nego u koordinaciji s drugim SNP manifestiraju bolesna stanja, kao što se vidi na primjeru osteoporoze.[3].[4][5]
SNP se koriste u širokim asocijacijskim studijama ffgenomgga, npr. kao markeri visoke rezolucije u mapiranju gena koji se odnose na bolesti ili normalne osobine. Poznavanje SNP će pomoći u razumijevanju farmakokinetike ili farmakodinamike, odnosno kako lijek djeluje kod osoba s različitim genetičkim varijantama. Širok spektar ljudskih bolesti, npr. anemija srpastih eritrocita, β talasemija i cistična fibroza, koje su vezane za SNP. Bolesti sa različitim SNP mogu postati relevantne za farmakogenomičke mete u terapiji lijekovima [6][7] Neki SNP su udruženi sa metabolizmom mnogih lijekova.
SNP bez vidljivih utjecaja na fenotip (tzv. tiha mutacija) i dalje su korisni kao genetičkih markeri u širokim asocijacijskim istraživanjima genoma, zbog njihove količine i stabilnog nasljeđivanja u nizu generacija. Pritom treba imati na umu da:
bioinformatičke baze podataka za gene, sadrže i za SN. dbSNP je SNP database iz National Center for Biotechnology Information (NCBI). Kaviar[14] is a compendium of SNPs from multiple data sources including dbSNP.
Hromosom | Dužina(bp) | Svi SNP | TSC SNP | ||
---|---|---|---|---|---|
SNP | kb po SNP | SNP | kb po SNP | ||
1 | 214,066,000 | 129,931 | 1.65 | 75,166 | 2.85 |
2 | 222,889,000 | 103,664 | 2.15 | 76,985 | 2.90 |
3 | 186,938,000 | 93,140 | 2.01 | 63,669 | 2.94 |
4 | 169,035,000 | 84,426 | 2.00 | 65,719 | 2.57 |
5 | 170,954,000 | 117,882 | 1.45 | 63,545 | 2.69 |
6 | 165,022,000 | 96,317 | 1.71 | 53,797 | 3.07 |
7 | 149,414,000 | 71,752 | 2.08 | 42,327 | 3.53 |
8 | 125,148,000 | 57,834 | 2.16 | 42,653 | 2.93 |
9 | 107,440,000 | 62,013 | 1.73 | 43,020 | 2.50 |
10 | 127,894,000 | 61,298 | 2.09 | 42,466 | 3.01 |
11 | 129,193,000 | 84,663 | 1.53 | 47,621 | 2.71 |
12 | 125,198,000 | 59,245 | 2.11 | 38,136 | 3.28 |
13 | 93,711,000 | 53,093 | 1.77 | 35,745 | 2.62 |
14 | 89,344,000 | 44,112 | 2.03 | 29,746 | 3.00 |
15 | 73,467,000 | 37,814 | 1.94 | 26,524 | 2.77 |
16 | 74,037,000 | 38,735 | 1.91 | 23,328 | 3.17 |
17 | 73,367,000 | 34,621 | 2.12 | 19,396 | 3.78 |
18 | 73,078,000 | 45,135 | 1.62 | 27,028 | 2.70 |
19 | 56,044,000 | 25,676 | 2.18 | 11,185 | 5.01 |
20 | 63,317,000 | 29,478 | 2.15 | 17,051 | 3.71 |
21 | 33,824,000 | 20,916 | 1.62 | 9,103 | 3.72 |
22 | 33,786,000 | 28,410 | 1.19 | 11,056 | 3.06 |
X | 131,245,000 | 34,842 | 3.77 | 20,400 | 6.43 |
Y | 21,753,000 | 4,193 | 5.19 | 1,784 | 12.19 |
RefSeq | 15,696,674 | 14,534 | 1.08 | ||
Ukupno | 2,710,164,000 | 1,419,190 | 1.91 | 887,450 | 3.05 |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.