![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/langbs-640px-Autorecessive.svg.png&w=640&q=50)
Kongenitalna mišićna distrofija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Kongenitalne mišićne distrofije su autosomne recesivno-naslijedne mišićne bolesti. Oni su grupa heterogenih poremećaja koje karakterizira slabost mišića koja je prisutna pri rođenju i različite promjene na biopsiji mišića koje se kreću od miopatijskih do otvoreno distrofijskih zbog starosti u kojoj se radi biopsija.[1][3]
Kratke činjenice Drugi nazivi, Specijalnost ...
Kongenitalna mišićna distrofija | |
---|---|
Drugi nazivi | Urođena/Prirođena mišićna distrofija |
![]() | |
Autosomno recesivni obrazac je općenito način na koji se nasljeđuje CMD | |
Specijalnost | Medicinska genetika |
Simptomi | Slabost mišića[1] |
Uobičajeno pojavljivanje | Prirošena |
Trajanje | Cjeloživotno |
Vrste | 17 iipova CMD[1] |
Uzroci | Nasljeđivanje |
Dijagnostička metoda | NRI, EMG[2] |
Diferencijalna dijagnoza | Mišićna distrofija |
Liječenje | Još uvijek ne postoji lijek; treba pratiti srčanu i respiratornu funkciju |
Smrtnost | ? |
Zatvori