From Wikipedia, the free encyclopedia
Fallotova tetralogija (TOF), ranije poznata kao Steno-Fallotova tetralogija,[8] je urođena srčana mana koju karakteriziraju četiri specifična srčana defekta.[7] Classically, the four defects are:[7]
Fallotova tetralogija | |
---|---|
Drugi nazivi | Fallotov sindrom ili Fallotova tetrada ili Steno-Fallotova tetralogija[1] |
Dijagram zdravog srca i jednog s sa Fallotovom tetralogijom | |
Specijalnost | Kardiohirurgija, pedijatrija |
Simptomi | Epizode plavkaste boje kože, otežano disanje, šum u srcu, pucketanje prstiju/zglobova[2] |
Komplikacije | Nepravilan rad srca, plućna regurgitacija[3] |
Uobičajeno pojavljivanje | Od rođenja |
Uzroci | Nepoznati[4] |
Faktori rizika | Alkohol, dijabetes, rubeola tokom trudnoće[4] |
Dijagnostička metoda | Na osnovu mptoma, ehokardiografija[5] |
Diferencijalna dijagnoza | Transpozicija velikih arterija, Eisenmengerov sindrom, Ebsteinova anomalija[6] |
Tretman | Hirurgija otvorenog srca |
Frekvencija | 1/2.000 beba[7] |
Fallotova tetralogija dovodi do niske oksigenacije krvi. To je zbog miješanja oksigenirane i deoksigenirane krvi u lijevoj komori preko otvora u komorskoj pregradi (VSD) i preferencijalnog protoka miješane krvi iz obje komore kroz aortu zbog opstrukcije protoka kroz plućni zalistak. Potonji je poznat kao šant zdesna nalijevo,[9]
Dojenčad s TOF-cijanoznom srčanom bolešću imaju nisku zasićenost krvi kisikom.[9] Oksigenacija krvi uveliko varira od pacijenta do pacijenta, u zavisnosti od težine anatomskih defekata.[10] Tipski rasponi variraju od 60% do oko 90%.[9] Ovisno o stepenu opstrukcije, pri rođenju simptomi variraju od bez cijanoze ili blage cijanoze do duboke cijanoze.[10] Ako beba nije cijanozna, onda se ponekad naziva "ružičastim tetom".[11] Ostali simptomi uključuju šum u srcu koji može varirati od gotovo neprimjetnog do vrlo glasnog, poteškoće u hranjenju, nemogućnost dobivanja na težini, usporen rast i fizički razvoj, otežano disanje (dispneja) pri naporu, pucketanje prstiju na rukama i nogama, i policitemija.[2] Beba može poplaviti od dojenja ili plača.[2]
Oni rođeni s Fallotovov tetralogijom imaju veću vjerovatnoću da dožive psihijatrijske poremećaje kao što je poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) u kasnijem životu, potencijalno zbog osnovnih genetičkih promjena koje predisponiraju za oba stanja..[12]
Dojenčad i djeca s neisravljenom Fallotovom tetralogijom mogu razviti "znak uroka".[9][13] – dovodeći do smanjene zasićenosti kisikom ili uzrokuje smanjen sistemski vaskularni otpor, što zauzvrat dovodi do povećanog ranžiranja kroz oštećenje komorskog septuma.[9] Tipski, ovi napadi smanjuju učestalost nakon prve četiri godine života .[8]
Klinički, oštećenje karakterizira nagli, izraženi porast cijanoze praćen sinkopom.
Starija djeca će često čučnu instinktivno tokom ovakve epizode.[9] Ovo povećava sistemski vaskularni otpor i omogućava privremeni poništavanje šanta. Povećava pritisak na levoj strani srca, smanjujući desni na lijevi šant, čime se smanjuje količina deoksigenirane krvi koja ulazi u sistemsku cirkulaciju.[14][15]
Iako specifični uzroci TOF nisu u potpunosti identificirani, postoje različiti okolišni ili genetički faktori koji su povezani s TOF. Do sada je oko 20% ukupnih slučajeva CHD uzrokovano poznatim uzrocima kao što su genetički defekti i teratogeni koji su različiti uzročni faktori abnormalnosti u razvoju embriona ili urođenih defekata.[16][17] Međutim, kod preostalih 80% slučajeva malo se zna uzroku.[16]
Iz perspektive genetike, važno je pregledati postoji li DiGeorgeov sindrom kod svih beba sa TOF.[13]:37, 201
Genetički faktori povezani sa TOF uključuju različite genske mutacije ili delecije. Delecije gena povezane sa TOF uključuju deleciju hromosoma 22, kao i DiGeorgeov sindrom.[18]
Specifične asocijacije gena sa TOF uključuju:
Faktori okruženja za koje je proučeno da mogu biti povezani sa TOF uključuju:
Embriološke studije pokazuju da prednja neusklađenost aortnoplućnog septuma rezultira kliničkom kombinacijom defekt komorske pregrade (VSD), plućnom stenozom, i prepletene aorte.[13]:200 Hipertrofija desne komore razvija se progresivno od otpora na protok krvi kroz izlazni trakt desne komore.[10]
Kod zdravih osoba, srce se razvija oko 20. dana gestacije, kada se vanjske endokardne cijevi spajaju u jednu srčanu cijev. Nakon toga, srčana cijev počinje da se savija, razvijajući se u pretkomore i komore. Desna komora je dominantna prije rođenja, prima 65% venskog povratka u srce i glavni je faktor koji doprinosi protoku krvi u donjem dijelu tijela, posteljici i plućima. Iako je tačan uzrok TOF-a nepoznat, uočena je povezanost da prednja devijacija infundibulskog septuma što dovodi do neusklađenog VSD-a, s glavnom aortom koja uzrokuje naknadnu opstrukciju desne komore.[8]
Različiti faktori, kao što je plućna stenoza također mogu doprinijeti opstrukciji odljeva iz desne komore. Tokom tet uroka, fiziološki bi se uočilo smanjenje sistemskog vaskularnog otpora ili povećanje plućnog otpora.
Glavni anatomski defekt kod TOF je prednja devijacija plućnog izlaznog septuma.[10] Ovaj defekt rezultira sužavanjem izlaznog trakta desne komore (RVOT), uvrtanjem aorte i VSD-om.[34]
Stanje | Opis |
---|---|
Pućna infundibulumska stenoza | Suženje izlaznog trakta desne komore. Može se javiti na plućnom zalisku (zalisnička stenoza) ili neposredno ispod plućnog zaliska (infundibulumska stenoza).[7] Infundibulumska plućna stenoza je uglavnom uzrokovana prekomjernim rastom zida srčanog mišića (hipertrofija septotjemenih trabekula),[35] međutim, vjeruje se da su uzrok i događaji koji dovode do formiranja glavne aorte. Plućna stenoza je glavni uzrok malformacija, dok ostale povezane malformacije djeluju kao kompenzacijski mehanizmi za plućnu stenozu.[36] The degree of stenosis varies between individuals with TOF and is the primary determinant of symptoms and severity. This malformation is infrequently described as sub-pulmonary stenosis or subpulmonary obstruction.[37] |
Zapletena aorta | Aortni zalistak sa bikomorskom vezom, odnosno nalazi se iznad ventrikulskog septujmskog defekta i povezan je i sa desnom i sa lijevom komorom. Stepen u kojem je aorta pričvršćena za desnu komoru naziva se stepenom "preklapanja". Korijen aorte može biti pomaknut prema naprijed (anteriorno) ili direktno iznad septumskog defekta, ali je uvijek abnormalno smješten desno od korijena plućne arterije. Stepen nadjačavanja je izuzetno varijabilan, sa 5–95% povezanošću zaliska sa desnom komorom.[35] |
Defekt komorske pregrade (VSD) | Rupa između dvije donje komore (ventrikule) srca. Defekt je usredsređen oko najgornjeg aspekta komorske septe (izlazne pregrade), a u većini slučajeva je pojedinačni i veliki. U nekim slučajevima, zadebljanje septuma (hipertrofija septuma) može suziti rubove defekta.[35] |
Hipertrofija desne komore | Desna srčana komora je mišićavija nego normalno, što uzrokuje karakterističan izgled u obliku čizme (coeur-en-sabot), što se vidi na rendgenskom snimku grudnog koša. Zbog nepravilnog rasporeda vanjskog komorskog septuma, zid desne komore povećava dimenzija kako bi se riješio povećane opstrukcije desnog izlaznog trakta. Općenito se slažu da je ova karakteristika sekundarna anomalija, jer se nivo hipertrofije povećava s godinama.[38] |
Postoje anatomske varijacije između srca osoba sa Fallotovom tetralogijom. Prije svega, stepen opstrukcije izlaznog trakta desne komore varira između pacijenata i općenito određuje kliničke simptome i progresiju bolesti.[10] Pretpostavlja se da ovo proizlazi iz nejednakog rasta aortnoplućne pregrade (poznatog kao plućni izlazni septum).[13]:199 Aorta je prevelika, tako da ga "nadilazi", a to "krade" iz plućne arterije, koja je stoga stenozirana. Ovo onda sprečava zatvaranje zida komore, dakle VSD, što povećava pritiske na desnoj strani, i tako desna komora postaje veća da se nosi sa opterećenjem.[13]:199
Osim toga, Fallotova tetralogija može se pojaviti s drugim anatomskim anomalijama, uključujući:[18]:66–8[39]
Fallotova tetralogija sa plućnom atrezijom (pseudotruncus arteriosus) je teška varijanta [41] u kojoj postoji potpuna opstrukcija (atrezija) izlaznog trakta desne komore, što uzrokuje odsustvo plućnog trupa tokom embrionskog razvoja.[18]:67–8 Kod ovih osoba, krv se u potpunosti premješta iz desne komore u lijevu, gdje se pumpa samo kroz aortu. Pluća se perfundiraju putem ekstenzivnih kolaterala iz sistemskih arterija, a ponekad i preko ductus arteriosus.[18]:67–8
Procjenjuje se da je prevalencija TOF između 0,02–0,04%.[7] Iako se u početku smatralo da su muškarci i žene podjednako pogođeni, novije studije su otkrile da su muškarci pogođeni više nego žene.[7] To je najčešća složena urođena srčana mana, koja čini oko 10 posto takvih slučajeva.[42][43] Prvobitnoju je opisao Niels Stensen, 1671.[1][44] Dalji opis objavio je francuski lekar Étienne-Louis Arthur Fallot, 1888. po kome je i imenovana.[1][45] Prva potpuna hirurška popravka obavljena je 1954. godine.[3]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.