From Wikipedia, the free encyclopedia
FAM227A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM227A sa hromosoma 22. Dosadašnje studije su utvrdile da se lokacija ovog gena nalazi u jedarnoj regiji ćelije, ali i u nekim organelama.[5] FAM227A je najeksprimiraniji u tkivima jajovoda, testisa i hipofize. FAM227A je prisutan u vrstama sisara, ptica i gmizavaca, a sekvence poravnanja gena su pokazale da je FAM227A gen koji se brzo evoluira.[6]
FAM227a | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | FAM227A | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | MGI: 1922979 HomoloGene: 123434 GeneCards: FAM227A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 22: 38.58 – 38.66 Mb | Chr 15: 79.49 – 79.54 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Gen FAM227A nalazi se na hromosomu 22, na lokaciji 22q13.1. Okružen je genom LOC105373031 s lijeve strane i CBY1 s desne. Gen je dug 78.510 parova baza sa 21 egzonom. Još nema dokazanih pseudogena za FAM227A.[7]
Postoje dvije izoforme FAM227A. Prva izoforma, NM_001013647.1, ima kraći transkript, ali dužu izoformu. Duga je 2.948 parova baza i uključuje prvih 17 egzona. Druga izoforma, NM_001291030.1, duga je 10.362 bp. translacija počinje sa drugačijim početnim kodonom od varijante 1, korištenjem alternativnog mjesta prerade. Područje od 5’ je relativno kratko, ali je 3’ je veoma dugačko.[8]
Primarna sekvenca za FAM227A je izoforma 1 sa pristupnim brojem: NP_001013669.1. Duga je 570 aminokiselina. Postoji 9 izoformi. Molekulska težina je 66 kD,[8] a izoelektrična tačka 9,6. Predviđa se da se protein nalazi u jedarnoj regiji ćelije. Tri jedarna signala uključuju HKKK na 129 (pat 4), KKK na 130 (pat4) i PKKTKIK na 410 (pat7).[5] FWWh regija, gdje h označava hidrofobnost, kod ljudi potiče između aminokiselina 135–296 . Ovu sekvencu sadrži većina eukariotskih proteina. Funkcija ove regije je još uvijek nepoznata.[7] Motivi u FAM227A uključuju KRK, SGK i RRE.
Predviđeno je da se sekundarna struktura sastoji uglavnom od alfa-heliksa, ali i beta-nabranih listova.[10]
Fosforilacija je jedina predviđena posttranslacijska modifikacija. Postoje tri eksperimentalno određena mjesta fosforilacije na Y343, S348 i S349.[8]
Eksperimentalno je utvrđeno da je FAM227A visoko eksprimiran u testisima, epididimisu, hipofizi i jajovodima. Ne predviđa se da će ovaj protein biti sveprisutan jer brzina ekspresije varira u zavisnosti od tipa tkiva.[13]
Funkcija FAM227A još uvijek nije okarakterizirana.
Nije utvrđeno da postoje predviđeni proteini koji stupaju u interakciju sa FAM227A.
Predviđa se da će se FAM227A nalaziti u jedarnoj regiji ćelije. Ovo predviđanje je konzistentno među vrstama.[5]
Jedarni | Mitohondrijski | Citoplazmatski | Vakuolski | Vanćelijski | |
---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | 43,5% | 17,4% | 17,4% | 8,7% | 4,3% |
Nomascus leucogenys | 39,1% | 21,7% | 17,4% | 8,7% | 8,7% |
Marmota marmota | 60,9% | N/A | 26,1% | 4,3% | N/A |
Camelus bactrianus | 52,2% | 21,7% | 8,7% | 8,7% | 8,7% |
Thamnophis sirtalis | 69,6% | 8,7% | 8,7% | N/A | N/A |
Red | Rod i vrsta | Uobičajeno ime | Datiranje divergencije (milioni godina prije današnjice) | Pristupni broj | Identitet sekvence sa ljudskom |
---|---|---|---|---|---|
Primates | Homo sapiens | Human | 0 | NP_001013669.1 | 100% |
Primates | Nomascus leucogenys | Sjeverni bjeloobrazni gibon | 19,43 | XP_003264802.1 | 96% |
Scandentia | Tupaia chinensis | Kineska verirovka | 85 | XP_006155440.1 | 72% |
Rodentia | Jaculus jaculus | Mali egipatski skočimiš | 88 | XP_012804178.1 | 61% |
Carnivora | Ailuropoda melanoleuca | Gigantski panda | 94 | XP_002914627.1 | 70% |
Perissodactyla | Equus asinus | Magarac | 94 | XP_014706772.1 | 69% |
Cetartiodactyla | Oncinus orca | Kit ubica | 94 | XP_012392035.1 | 63% |
Soricomorpha | Condylura cristata | Zbjezdastonosa krtica | 94 | XP_012590687.1 | 62% |
Chiroptera | Eptesicus fuscus | Veliki smeđi šišmiš | 94 | XP_008143135.1 | 61% |
Cingulata | Dasypus novemcinctus | Devetoprugi oklopnik | 102 | XP_004447922.1 | 70% |
Sirenia | Trichechus manadtrus latirostris | Zapadnoindijaka morska krava | 102 | XP_004374098.1 | 59% |
Tinamiformes | Tinamus guttatus | Bijelogrli tinamu | 320 | XP_010218404.1 | 51% |
Testudines | Pelodiscus sinensis | Kineska mehkooklopna kornjača | 320 | XP_006119021.1 | 38% |
Anura | Xenopus tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | 353 | XP_002933807.2 | 34% |
U 2016. godini, jedna studija je izvršila analizu asocijacije na hromosomu 22 na 31.203 markera, kako bi se utvrdilo jesu li povezani visoki krvni pritisak i pušenje. Hromosom 22 izabran je na osnovu rezultata podataka prikupljenih iz tri kliničke evidencija Framingham Heart Study.[14] U 2013. Istraživane su tri grupe jednonukleotidnih polimnorfizama (SNP) za koje se misli da su povezani s rakom prostate u arapskoj populaciji. Studija je otkrila da delecijska regija hromosoma 22q13, gdje se nalazi FAM227A, pored raka prostate također može biti povezana s rakom dojke i kolorektumskim karcinomom kod ljudi.[15] Druga studija sugerira da lokacija FAM227A može biti povezana sa centralnim regulatorom, SOX10, koji je uključen u sazrijevanje derivata nervnog grebena. U ovoj studiji, delecija gena FAM227A bila je povezana s abnormalnošću pluća, defektom pretkomorske pregrade, malom veličinom za gestacijsku dob i senzornervnim gubitkom sluha.[16]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.