![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e2/4ihb_pdb.png/640px-4ihb_pdb.png&w=640&q=50)
Disferlin
gen koji kodira protein u vrsti Homo sapiens / From Wikipedia, the free encyclopedia
Disferlin, poznat i kao distrofija-vezani fer-1-protein je protein koji je kod ljudi kodiran od' gen DYSF.[5]
Kratke činjenice DYSF, Dostupne strukture ...
Zatvori
Disferlin je povezan sa popravkom skeletnih mišića.[6] Defekt u DYSF genu, koji se nalazi na hromosomu 2, pozocija p12-14, izaziva nekoliko tipova mišićne distrofije, uključujući Miyoshi miopatiju (MM), distrofiju udova i pojasa tip 2B (LGMD2B) i distalnu miopatiju (DM). Smanjenje ili odsustvo disferlina, nazvano disferlinopatija, obično postaje očigledno u trećoj ili četvrtoj deceniji života, a karakterizira ga slabost i gubljenje različitih hotimičnih pokreta skeletnih mišića.[7]