Edvards sindromu
From Wikipedia, the free encyclopedia
Edvards sindromu — Trizomi 18 olaraq da bilinən Edvards sindromu, 18-ci xromosomun hamısının və ya bir hissəsinin üçüncü bir nüsxəsinə sahib olmağın səbəb olduğu genetik bir xəstəlikdir. Bədənin bir çox hissəsi təsirlənir. Körpələr çox vaxt kiçik doğulur və ürək qüsurları olur . Digər xüsusiyyətlərə kiçik bir baş, kiçik çənə, barmaqları üst-üstə düşən yumruqlar və şiddətli zəka geriliyi daxildir[2].
Edvards sindromunun əksər hallarda reproduktiv hüceyrələrin meydana gəlməsi və ya inkişafın erkən mərhələlərindəki problemlər ortaya çıxır. İnsident nisbəti ananın yaşı ilə artır. Nadir hallarda, hallarda valideynlərdən miras qala bilər. Bəzən bütün hüceyrələrdə mozaik trisomiya adı verilən əlavə bir xromosom olmur və bu hallarda simptomlar daha az şiddətli ola bilər . Hamiləlik zamanı ultrasəs müayinəsi amniosintezlə təsdiqlənə bilən xəstəlik şübhəsini artıra bilər[3].
Müalicə dəstəkləyicidir. Daun sindromundan sonra doğuşda üçüncü xromosomun meydana çıxması ilə əlaqəli ikinci ən ümumi vəziyyətdir.
Edvards sindromu təxminən 5000 canlı doğuşdan 1-də baş verir . Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, doğuşu görən daha çox uşaq qızdır . Təsirə məruz qalanların çoxu doğuşdan əvvəl ölür. Ömrün bir ilindən sonra sağ qalma nisbəti təxminən % 5–10 arasındadır. Bu sindromu ilk dəfə 1960-cı ildə təsvir edən İngilis genetikçi John Hilton Edvards'ın adını daşıyır[4].