اعتلال بيضاء الدماغ ضخم الدماغ مع كيسات تحت قشرية
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
اعتلال بيضاء الدماغ ضخم الدماغ مع كيسات تحت قشرية شكل وراثي من أمراض الجهاز العصبي المركزي المزيلة للميالين. ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات تسمى حثل المادة البيضاء. يتميز بتضخم الرأس مبكر الظهور بالإضافة إلى تدهور عصبي متأخر الظهور يشمل التقبض والصرع ونقص التنسيق العضلي. لا يبدو أن إم إل سي مرض قاتل عند الولادة أو في وقت مبكر من الحياة رغم أعراضه، ويبدو أن عدد المرضى المؤكد أنهم مصابون بالمرض قليل إلى حد ما.[5]
من أنواع |
---|
الارتباط الجيني |
---|
سُمي باسم |
---|
ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات تسمى حثل المادة البيضاء. وصف طبيب الأعصاب الهندي بيم سين سينغال (1933-) في عام 1991 سلسلة من حالات حثل المادة البيضاء ضخم الدماغ. مع ذلك، يُشار إليه أحيانًا بمرض فان دير ناب نسبةً إلى طبيب الأعصاب الهولندي مارجو فان دير ناب الذي وصف سلسلة أخرى من الحالات مع السمات السريرية والإشعاعية في عام 1995.[6]
هناك ثلاثة أنماط لاعتلال بيضاء الدماغ ضخم الدماغ تختلف من حيث الجين المصاب: ينجم النمط 1 عن طفرات جسمية متنحية في جين إم إل سي 1، وينجم النمط 2 إيه عن طفرة جسمية متنحية في جين إتش إي بّي إيه سي إيه إم، وينجم النمط 2 بي عن طفرة جسمية سائدة في جين إتش إي بّي إيه سي إيه إم.