Syndroom van Bruck
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame[1] autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen.
Snelle feiten Classificatie, Specialisatie ...
syndroom van Bruck | ||||
---|---|---|---|---|
Classificatie | ||||
Specialisatie | genetica | |||
Lichaamsdeel | skelet | |||
Gerelateerde aandoeningen | arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | M89.8 | |||
ICD-9 | 733.99 | |||
OMIM | 259450 | |||
DiseasesDB | 33558 | |||
|
Sluiten