Tay-Sachsova bolest
From Wikipedia, the free encyclopedia
Tay–Sachsova bolest je genetički poremećaj koji rezultira uništavanjem nervnih ćelija u mozgu i kičmenoj moždini.[1] Najčešći oblik je infantilna Tay-Sachsova bolest koja postaje očigledna u dobi od oko tri do šest mjeseci , pri čemu beba gubi sposobnost da se prevrne, sjedi ili puzi.[1] Nakon toga slijeda napadi, gubitak sluha i nemogućnost kretanja, pri čemu se smrt obično događa u dobi od tri do pet godina.[1][2] Manje često, bolest se moće pojaviti u kasnom djetinjstvu ili kod odraslih (mladalačka ili sa kasnim početkom).[1] Ovi oblici imaju tendenciju da budu manje teški,[1], ali maloljetnički oblik obično rezultira smrću do 15. godine.[3]
Kratke činjenice Drugi nazivi, Specijalnost ...
Tay–Sachsova bolest | |
---|---|
Drugi nazivi | Gangliozidoza GM2, nedostatak heksoaminidaze A |
Trenšnjastocrvena pjega na mrežnjači kod Tay-Sachsove bolesti. Središte fovea centralis izgleda jarkocrveno jer je okruženo bjeljim područjem od uobičajenog. | |
Specijalnost | Medicinska genetika |
Simptomi | Početni: Smanjena sposobnost prevrtanja, sjedenja ili puzanja Kasnije: Napadi, gubitak sluha, nemogućnost kretanja |
Uobičajeno pojavljivanje | Tri do šest mjeseci starosti |
Trajanje | Dugoročno |
Vrste | Novorođenački, mladalački, kasni početak |
Uzroci | Genetički (autosomno recesivni) |
Dijagnostička metoda | Testiranje nivoa heksosaminidaze A u krvi, genetičko testiranje |
Diferencijalna dijagnoza | Sandhoffova bolest, Leighov sindrom, neuronska ceroidna lipofuscinoza |
Tretman | Njega podrške, psihosocijalna podrška |
Prognoza | Smrt se često javlja u ranom djetinjstvu |
Frekvencija | Rijetka u općoj populaciji |
Zatvori