Sandhoffova bolest
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sandhoffova bolest je lizosomski genetički, poremećaj skladištenja lipida uzrokovan naslijednim nedostatkom stvaranja funkcionalnih beta-heksozaminidaza A i B.[1][2] Ovi kataboltski enzimi potrebni su za razgradnju komponenti neuronske membrane, gangliozida GM2, njegovog derivata GA2, glikolipidnog globozida i nekih oligosaharida u visceralnim tkivima,[1]. Akumulacija ovih metabolita dovodi do progresivnog razaranja centralnog nervnog sistema i na kraju do smrti.[1][3] Rijetki autosomno recesivni[4][5] neurodegenerativni poremećaj se klinički gotovo ne razlikuje od Tay-Sachsove bolesti, još jednog genetičkog poremećaja koji remeti beta-heksosaminidazu A i S. Postoje tri podskupine Sandhoffove bolesti, na osnovu pojave prvih simptoma: klasični dojenački, mladalački i kasnopojavni kod odraslih .
Sandhoffova bolest (Sandhoff–Jatzkewitzova bolest) (Varijant 0 of GM2-gangliozidoze) (Nedostatak heksozaminidaze A i B) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E75.0 |
ICD-9 | 330.1 |
OMIM | 268800 |
DiseasesDB | 29469 |
MeSH | D012497 |