HEXB
From Wikipedia, the free encyclopedia
Podjedinica beta beta-heksozaminidaze jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HEXB sa hromosoma 5.[5][6][7]
Heksosaminidaza B je beta podjedinica lizosomskog enzima beta-heksozaminidaze, koja zajedno s proteinom aktivatorom kofaktora GM2 katalizira razgradnju gangliozida GM2 i drugih molekula koje sadrže terminalne N-acetil heksozamine. Beta-heksozaminidaza sastoji se od dvije podjedinice, alfa i beta, koje su kodirane posebnim genima. I beta-heksozaminidaza alfa i beta podjedinice su članovi porodice 20 glikozil-hidrolaza. Mutacije u genima podjedinica alfa ili beta dovode do nakupljanja GM2 gangliozida u neuronima i neurodegenerativnih poremećaja koji se nazivaju GM2 gangliozidoze. Mutacije gena beta podjedinice dovode do Sandhoffove bolesti (GM2-gangliosidoza tip II).[7]