框移突變(Frameshift mutation)又稱移碼突變,為一種基因突變,由非三的倍數個核苷酸的插入或刪除(indel)造成,因基因表現時密碼子是由三個核苷酸組成,此類插入或刪除會改變閱讀框架,進而使mRNA在此突變以後轉譯出完全不同的蛋白質。框移突變在開放閱讀框越上游的區域發生,對蛋白質的影響越大[1],且因框移突變可能會改變終止密碼子出現的位置,也會改變轉譯出蛋白質的大小,一般會使其完全失去功能[2]。
Tay-sachs[3]、家族性高胆固醇血症[4]、史密斯-马吉利综合症、克隆氏症[5] 等許多遺傳疾病和多種癌症[6]皆與基因發生框移突變有關。
參考文獻
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