Smith-Magenis syndrome

位置，也會改變轉譯出蛋白質的大小，一般會使其完全失去功能。 Tay-sachs、家族性高胆固醇血症、史密斯-马吉利综合症（英语：Smith-Magenis syndrome）、克隆氏症 等許多遺傳疾病和多種癌症皆與基因發生框移突變有關。 Losick, Richard; Watson, James D

for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.  Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD. Mapping of the ACTH

PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2.  Jones K, Smith D (1975). "The fetal alcohol syndrome". Teratology 12 (1): 1–10. doi:10.1002/tera.1420120102

體（染色體數目異常）。流產中常見的染色體異常包括染色體三倍體症（22–32%）、X 染色體單體（5–20%）、三倍體（英语：Triploid syndrome）（6–8%）、同源多倍體（2–4%）或其他染色體結構異常（2％）。年齡較大的父母更容易發生基因的問題；這可能是在年長婦女流產率較高的原因。

1371/journal.pgen.0020147. PMC 1657038. PMID 17121465. Knoll JH, Nicholls RD, Magenis RE, Graham JM, Lalande M, Latt SA (February 1989). "Angelman and Prader-Willi